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施普林格·自然旗下学术期刊《自然-通讯》最新发表一篇遗传学论文,研究人员报告了从距今约5500年的史前遗骸中发现的古代染色体病病例,包括6例唐氏综合征和1例爱德华兹综合征。其中,爱德华兹综合征可能是首次在历史上或史前的遗骸中发现。
尽管我们一直在追踪人类家族与一些共同祖先之间的血统联系,但科学家仍不清楚这些祖先在何时以及如何开始令现在的人口如此多样化的。 一项运用了全球先进的DNA分析法的最新研究成果为解开这一谜团带来了曙光。通过研究不同人种的Y染色体的DNA序列,科学家已确定人类父系最近的共同祖先生活在距今12万至15.6万年前。
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。李宇中分析认为,这一染色体可能是在减数分裂时,同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度,可能会导致患者先天性的非进行性智力低下,生长发育...

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