搜索结果: 31-45 共查到“知识要闻 医学遗传学”相关记录179条 . 查询时间(2.251 秒)
染色体的完整性和遗传信息的精准传递对于细胞以及个体而言至关重要，而放射损伤所导致的DNA双链断裂会直接导致染色体的断裂、丢失和重排，如不能及时修复则会导致细胞的死亡或者癌变。MRN（MRE11/RAD50/NBS1）复合体在放射损伤修复通路中扮演着重要的角色，该复合体作为DNA损伤的“感应器”最先识别DNA双链断裂的位点：一方面，MRN可以引起ATM磷酸化级联反应，激活细胞周期检验点；另一方面，M...
美国辛辛那提儿童医院赵春涛博士做客山东大学基础医学院创新论坛（图）
美国辛辛那提儿童医院 赵春涛 博士 山东大学基础医学院 创新论坛
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2019/8/8
2019年7月26日，基础医学院举办了第四十九期创新论坛，邀请到美国辛辛那提儿童医院赵春涛博士作了题为“Oligodendrocyte Development, CNS Myelination and Brain Disorders”的主题报告，生理与病理生理学系于晓教授主持本次报告。基础医学院生理与病理生理学系、生物化学与分子生物学系、药理学系、医学免疫学系、细胞与神经生物学系的众多师生聆听了报...
肺癌是最常见的癌症类型，发病机制复杂，具有高度异质性，遗传因素在肺癌发生和发展中发挥重要作用，但其具体遗传机制尚不清楚。增强子元件是一类特定的DNA序列，其序列富含转录因子结合位点，并具有特异性的表观遗传修饰标记，通过形成染色质环高级结构与靶基因启动子相互作用，实现对靶基因的远程调控，是基因组中调控基因表达的关键元件。增强子遗传变异可增加个体对特定复杂性疾病的易感性，是多种人类疾病的重要遗传基础。...
近日，郑州大学第一附属医院孙莹璞/徐家伟课题组、清华大学生命科学院颉伟课题组合作研究揭示了人类早期胚胎发育组蛋白修饰重编程规律，发现人类早期胚胎发育染色质独特的亲本到合子表观基因组的转换模式，提出“Epigenome rebooting（表观基因组重启）”模型。研究成果以题为《Resetting histone modifications during human parental-to-zygo...
《Brain》期刊发表南方医科大学腓骨肌萎缩症致病新基因研究新成果（图）
南方医科大学 腓骨肌萎缩症 致病新基因 医学遗传学
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2019/8/5
近日，基础医学院医学遗传学教研室徐湘民和熊符领衔的研究团队，在《Brain》杂志上发表了题为“Mutations in C1orf194, encoding a calcium regulator, cause dominant Charcot-Marie-Tooth disease”的研究论文，论文链接为：https://academic.oup.com/brain/advance-articl...
中国科学院上海药物研究所发现SIRT5新生理功能（图）
中国科学院上海药物研究所 SIRT5 新生理功能
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2019/4/30
2019年4月22日，国际知名期刊Diabetes在线发表了上海药物所李静雅课题组、李佳课题组针对SIRT5参与调控棕色脂肪分化的研究结果。该研究揭示了Sirtuins家族中SIRT5调控棕色脂肪分化的生理功能和作用机制，进一步拓展了表观遗传学与脂肪生物学之间的联系，深化了对表观遗传机制调控脂肪分化的认识，为抵抗肥胖症提供了新的思路。
某复合物在心肌细胞表观遗传控制中起关键作用（图）
某复合物 心肌细胞 表观遗传控制
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2019/4/29
从单个全能受精卵产生广泛不同和特化的细胞类型涉及大规模转录变化和染色质重组。先锋转录因子在编程表观基因组中起关键作用，并在连续细胞谱系规范和分化步骤中促进其他调节因子的募集。2019年4月25号，同济大学心律失常教育部重点实验室、同济大学附属东方医院课题组长孙云甫教授、梁兴群教授团队等在Cell Research上在线发表了题为Pioneering function of Isl1 in the ...
近日，基础医学院遗传学教研室徐湘民教授课题组在单基因遗传病无创性产前诊断技术研究中取得进展，研究成果以“A cfDNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to β-Thalassemia”为题发表在《Advanced ...
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair, HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重获部分视觉功能。
复旦大学附属妇产科医院张锋课题组研究发现男性不育致病新基因（图）
复旦大学附属妇产科医院 张锋 课题组 男性不育 致病新基因
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2019/4/8
2019年3月28日，附属妇产科医院张锋教授课题组以“TTC21A基因缺陷导致弱畸精子症”为题，在《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics）在线发表了一项研究成果论文。该研究发现了导致人类弱畸精子症的新致病基因TTC21A，这将为更多的不孕不育家庭带来福音。据悉，这是由张锋教授、安徽医科大学曹云霞教授以及法国格勒诺布尔大学Pierre F...
我校史庆华教授主持的国家重点研发计划“人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制”项目中期检查会议3月19日在合肥召开。中科院动物所段恩奎研究员、南京医科大学胡志斌教授、中科院上海生化所李劲松研究员、中国农业大学夏国良教授、南京大学李朝军教授、浙江大学朱依敏教授和中国医学科学院王言平会计师担任中期检查专家组专家。国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心副主任贺晓慧、专员朝呼和，中国科大副校长朱长飞、...
近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》（影响因子18.6）发表了来自上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队联合复旦大学桑庆、王磊团队的最新研究成果“A Pannexin 1 Channelopathy Causes Human Oocyte Death”。研究成果揭示了PANX1突变致疾病产生并明确了致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。人类新的孟德尔遗传病...
近日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际著名期刊《核酸研究》在线发表最新研究成果，首次构建携带线粒体基因组15927位置上转运核糖核酸（tRNA）基因突变的人脐静脉内皮细胞（Human Umbilical Vein Endothelial Cells，HUVEC）转线粒体细胞系，检测了该突变对冠心病相关组织 — 内皮细胞功能的影响，揭示了线粒体tRNA改变导致冠心病的致病机理，并为线粒体基...
首都医科大学附属北京天坛医院王拥军教授团队《JAMA Neurology》揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效（图）
首都医科大学附属北京天坛医院 王拥军 教授 ABCB1基因 多态性 氯吡格雷疗效
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2019/3/14
2019年2月11日，附属北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》（5年IF: 10.421）发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack S...
