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搜索结果: 1-15 共查到医学遗传学 线粒体相关记录30条 . 查询时间(0.142 秒)
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明,线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。传统观念里,大多数哺乳动物的线粒体线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒体偶尔会经历父系遗传,但之前关于人类父系遗传线粒体的报道大多是因为污染或样本混淆。然而,最近美国的实验室发表...
近日,浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际著名期刊《核酸研究》在线发表最新研究成果,首次构建携带线粒体基因组15927位置上转运核糖核酸(tRNA)基因突变的人脐静脉内皮细胞(Human Umbilical Vein Endothelial Cells,HUVEC)转线粒体细胞系,检测了该突变对冠心病相关组织 — 内皮细胞功能的影响,揭示了线粒体tRNA改变导致冠心病的致病机理,并为线粒体基...
近日,美国辛辛那提儿童医院医疗中心等科研人员在PNAS上发表了题为“Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans”的文章,发现在极少数情况下,人类线粒体DNA可以遗传自父亲,而不仅仅是母亲。健康人细胞中的线粒体DNA(mtDNA)分子基本上是相同的。但是在由mtDNA突变引起的疾病患者中,正常的和突变的mtDNA分子通常在一个细胞中共存...
利用线粒体细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ(COⅠ)基因对我国黑龙江省绥芬河、吉林省延边口岸全沟硬蜱的COⅠ基因序列和国外全沟硬蜱COⅠ序列进行分析对比研究,为了解蜱媒病及其防控奠定基础。方法 2013年6月至2016年8月从黑龙江省绥芬河口岸和吉林省延边口岸共采集全沟硬蜱106只,选取31只样本提取基因组DNA,采用PCR方法从蜱基因组中扩增COⅠ基因进行同源性分析,然后构建系统发生树,并对2个地理种群的...
上海交通大学医学院医学遗传学五年制本科教学课件第七章 线粒体基因病。
复旦大学基础医学院医学遗传学课件 线粒体疾病 。
虱目是哺乳类和鸟类体表的专性寄生虫。在虱科、阴虱科、长角鸟虱科和兽羽虱科的某些寄生虱种中发现了线粒体基因组裂化现象, 其线粒体基因组裂化成了多个环状的线粒体染色体, 如体虱(Pediculus humanus)、头虱(pediculus capitis)和阴虱(Pthirus pubis)的线粒体基因组分别裂化形成20个、20个和14个微环染色体。微环染色体可能是基因删除和同源重组的结果, 关于线...
线粒体12S rRNA基因A1555G突变与非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素(Aminoglycoside antibiotics, AmAn)致聋相关。文章通过对一个携带线粒体12S rRNA A1555G突变的中国汉族母系遗传耳聋大家系成员进行听力学检查和遗传学分析, 发现该家系耳聋外显率很高, 包括AmAn使用史的耳聋外显率为81%, 不包括AmAn使用史的耳聋外显率66.7%, 明显高于其...
线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明, 这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时, 耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%, 排除氨基糖甙类药物时, 耳聋的平...
基于长距PCR扩增及保守引物步移法测定并注释了棕头鸥(Larus brunnicephalus)的线粒体基因组全序列。结果表明, 棕头鸥线粒体基因组全长16 769 bp, GenBank登录号 JX155863。基因含量和排列次序与红原鸡一致, 包含13个蛋白编码基因、22个tRNA、2个rRNA和一个D-loop区(控制区)。除COI基因以GTG、ND3基因以ATT为起始密码子外, 其余11个...
文章测定了中国分布的蜜蜂属(Apis)5种蜜蜂22个样本的线粒体基因ND2、CO2、16S rRNA以及核基因ITPR的序列, 对序列的碱基组成和蜜蜂种间的遗传距离进行了分析。结合下载的蜜蜂属其他4个种的相关序列, 采用最大简约法、邻接法和最大似然法重建了蜜蜂属系统发育关系。系统发育分析结果支持蜜蜂属划分为3个类群, 即小蜜蜂类群(包括小蜜蜂和黑小蜜蜂)、大蜜蜂类群(包括大蜜蜂和黑大蜜蜂)和穴居蜜...
文章收集了7例携带线粒体tRNAAla C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s he-reditary optic neuropathy, LHON)的家系, 通过眼科检查和遗传学分析, 发现7个家系的外显率很低, 分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondria...
为了构建稳健的直翅目主要类群间的系统发生关系并探讨16S rRNA基因序列在构建直翅目昆虫不同分类阶元系统发生关系时的可行性、功效以及性能, 文章测定了直翅目4总科9科18种昆虫的16S rRNA基因全序列, 联合已知该基因全序列的其他40种昆虫, 构建了直翅目主要类群之间的系统发生关系, 并分析了16S rRNA基因全序列的系统发生性能和功效。结果表明, 直翅目昆虫的16S rRNA基因全长平均...
以往的miRNA芯片研究结果显示, miR-27b在人类心脏疾病标本和压力负荷引起的小鼠心肌肥厚模型中表达水平明显升高, 提示其在心脏疾病发生过程中发挥了重要功能。为研究miR-27b在心脏组织中的功能, 文章建立了在心肌细胞特异性 a-肌球蛋白重链(a-MHC)启动子(5.5 kb)控制下过表达miR-27b的转基因小鼠。通过Real-time PCR检测, 发现miR-27b前体和成熟体表达水...

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