搜索结果: 151-165 共查到“知识要闻 医学遗传学”相关记录179条 . 查询时间(2.911 秒)
2009年12月30日，由中国医学科学院承担的国家科技基础条件平台建设项目 “重要疾病遗传资源标准化整理、整合及共享试点” 2005-2007年度项目验收会在北京召开。
附属第九人民医院在世界医学领域首次采用转基因技术建立血管瘤动物模型，它的建立对有效治疗血管瘤具有十分重要的意义。该项由张志愿、郑家伟教授完成的研究成果日前在荷兰出版的国际权威期刊《转基因研究》上发表。
《人类遗传学》发表孔祥银研究组成果
人类遗传学 孔祥银研究组 成果
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2009/5/19
近日，中科院上海生命科学研究院上海交通大学医学院健康科学研究所孔祥银研究组王志强博士等人发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症。研究结果发表在国际主流杂志《The American Journal of Human Genetics》。
“心律失常分子遗传学”实验室获教育部重点实验室建设立项
心律失常分子遗传学 获教育部 重点实验室
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2009/2/25
近日，根据教育部有关通知，以同济大学心脏节律重点实验室为基础、以附属同济医院医学科学研究所为依托，由陈义汉教授领衔的“心律失常分子遗传学实验室”，通过国家教育部评审成为2008年度立项建设的教育部重点实验室。 
中南大学遗传学国家重点实验室夏昆首获国家自然科学基金委中--加合作项目资助
精神分裂症 孤独症 资助
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2008/12/25
近日，医学遗传学国家重点实验室的夏昆教授申请的项目 “TMP21的功能及其在阿尔茨海默病发生中的作用研究”新获国家自然科学基金委会（NSFC）和加拿大国立卫生研究院（CIHR）国际合作项目资助，资助经费45万元。这一项目是夏昆教授以在研基金重点项目“精神分裂症与孤独症的家系收集、易感基因定位与克隆”为依托，于今年上半年向国家自然科学基金委提出的申请，与之同时向加拿大国立卫生研究院提出申请的合作者是...
山东大学遗传病致病基因研究再获新进展（图）
遗传病致病基因 新进展
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2008/12/22
近日，山东大学医学院龚瑶琴教授和邵常顺教授领导的课题组在遗传病致病基因研究方面再次取得突破，成功分离鉴定出一新的导致遗传性痉挛性截瘫的致病基因，研究结果于2008年12月12日发表在美国人类遗传学主办的人类及医学遗传学国际权威杂志《美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics）上。该论文的第一作者林鹏飞为山东大学医学院遗传学专业在读研究生。
河南新发现两例世界首报人类染色体异常核型
人类染色体 异常核型
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2008/11/18
从河南科技大学传来消息，该校医学院医学遗传学教研室将发现的两名女患者染色体之间的相互易位检验报告及显微照片上报国内唯一的遗传学权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室。经该实验室专家夏家辉院士、戴和平教授等权威人士认证，结论为：本次发现的两例异常核型，经查询，国内、国外资料目前未见报道，是两种全新的“世界首报人类染色体异常核型”。
《医学遗传学杂志》：与精神分裂症相关基因又获新证据
精神分裂症 基因 证据
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2008/11/13
近日，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室的博士研究生罗雄剑通过与云南省精神病院的合作，发现位于人类5号染色体的一个区段的基因很可能与精神分裂症的发生密切相关。该研究提供了最新的证据，并基于以前的证据和最新的发现，进一步仔细分析研究了这些基因的功能，将对精神分裂症的治疗提供一个新的靶点。
科学家阐明罕见遗传病致病通路（图）
遗传病 离子通道蛋白
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2008/11/3
中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所王福俤博士研究组与美国、瑞典等科学家合作，首次阐明了TRPML1是一种Fe2+通道。这一研究为揭示一种罕见的严重遗传病的病因提供了线索。
江西吉安发现世界首报人类染色体异常核型
人类染色体 异常核型
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2008/9/27
江西井冈山大学附属医院传出消息，该院日前发现一例世界首次报告染色体异常核型，这将为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供新的依据。
据该染色体异常核型发现者之一、井冈山大学附属医院检验科副主任医师李铁华介绍，患者王先生今年24岁，结婚已经3年，妻子一直未能怀孕。今年3月，王先生到井冈山大学附属医院检验科细胞遗传室就诊。经检查，发现体内染色体异常。其体内细胞染色体核型为47，XXY，t...
试图破解生命密码的个人基因检测在沪启动
生命密码 个人基因检测
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2008/9/22
只需六毫升的唾液，便可绘制出个人的基因图谱。进而根据图谱，了解其主人的健康状况以及可能患上的疾病种类，并作出预测。九月十九日在上海落成的泛亚生命科技公司宣布，将开展个人基因检测业务。
目前已悉有五千多种危害人类健康的疾病，和人类基因有关，比如糖尿病、乳腺癌、心脏病等。正是人类基因中的某一处碱基对出现偏差，对应地导致某种疾病。如果可以及早了解个人的基因图谱，便相当于破解了个人的“生命密码”，...
浙江大学代表中国加入国际人类基因变异组计划
人类基因变异 计划
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2008/9/3
记者2008年9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉：该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”，并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。
出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称， 国际人类基因变异组计划将通过建立基因座位专一数据库，收集所有研究文献、临床机构尚未发表的致病突变和非致病变异资料，分析揭示基因型和临床表型关系和发病机制，以期实现临床基...
人类精神分裂症遗传基因研究取得新进展
人类精神分裂症 遗传基因 新进展
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2008/8/29
近日，中科院昆明动物所有关精神分裂症遗传基因的研究论文发表于国际知名医学遗传学刊物－Journal of Medical Genetics上(论文链接地址：http://jmg.bmj.com/onlinefirst.dtl)。
精神分裂症是人群中发病率较高的中枢神经系统疾病，在世界各个种族中的发病率相似，均为1%。遗传因素在精神分裂症的发生中作用明显，并且显示多基因遗传的特点。在欧...
中国汉族人群2型糖尿病遗传学研究取得重要进展
2型糖尿病 遗传学 重要进展
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2008/8/14
近日，国际糖尿病领域权威杂志DIABETES发表了中科院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭博士研究组有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究的最新发现。
近年来，随着生活水平的提高和生活方式的改变，2型糖尿病患病率的迅速上升已对公共卫生构成了很大的威胁。因此，了解中国人糖尿病的遗传学基础对预防和控制糖尿病具有重要的理论和临床意义。随着全基因组扫描技术的成熟，法国、英国、芬兰等多个研究...
昆明动物研究所线粒体假基因研究取得重要进展
线粒体假基因 重要进展
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2008/7/14
近日，昆明动物所“百人计划”引进的姚永刚研究员领导的课题组通过和国内外学者合作，研究发现线粒体假基因中的突变图谱和真实的线粒体DNA的突变图谱迥异。并通过对相关文献报道的案例分析，结合实验数据，显示充分的数据库查询和系统发育分析方法对于识别线粒体假基因非常简便有效。同时他们对在研究中如何规避和识别线粒体假基因总结出相关的方针和措施。
该研究结果近期发表在影响因子为5.535的国际知名...