搜索结果: 1-12 共查到“人类学 基因突变”相关记录12条 . 查询时间(0.233 秒)
丹麦科学家：人类的基因突变率慢于其他类人猿（图）
灵长类动物 基因突变率 丹麦科学家
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2022/2/25
据美国《新闻周刊》网站近日报道，丹麦科学家对黑猩猩、大猩猩和猩猩家族的基因进行了测序，并将结果与对人类的类似研究进行比较，得出了新结论：人类的基因突变率明显慢于我们最亲近的亲戚——其他类人猿。
迄今最大规模人类基因突变研究显示 父母年龄越大 子女自发性遗传突变发生率越高
自发性遗传突变 基因突变
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2017/10/10
英国《自然》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文，报告了迄今为止最大规模的人类自发性基因突变研究。该研究同时显示，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，子女的自发性遗传突变（DNM）发生率越高。这项对人类基因组序列多样性突变过程的分析，对未来医学研究至关重要。
英研究认为：基因突变降低 人类将停止进化（图）
基因突变 人类 进化
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2008/10/9
据英国《每日邮报》2008年10月7日的报道，过去几个世纪以来，作家试图描绘未来的人类，把他们设想成超人，或是只会看电视的小妖精(goblin)。但基因学者认为，两者都是错误的，因为人类已停止进化，如果一百万年后还有人类，看起来将跟现代人无异。
用合成的寡核普酸探针鉴定中国人口一地中海贫血基因突变
中国人0-地贫突变 寡核普酸杂交
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2008/2/3
摘要G; (2)IVS-1n.5 G--+C; (3) Codon 17 A---,PT； (4) Codons 41-42-46P; (5）odons 71--72＋A;（的IVS-4 n.654Cr-aT。本文分析的中国人R-地中海贫血患者中，上述六种突变所占的百分比分别为5%p,lU%,10%940%}20%和15%0
一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测
成骨不全 连锁分析 突变 剪接位点
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2008/1/29
摘要
成骨不全（Osteogenesis imperfecta，OI）是一种由于I型胶原形成障碍，导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全基因分别定位于17q21.31-q22和7q22.1，其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显形遗传的成骨不全家系进行连锁分析，在COL1A1遗传位点发...
两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析
表皮松解性掌跖角化病 角蛋白9 KRT9基因
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2008/1/26
摘要为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变, 对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析, 并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法, 对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度, 颗粒层和棘层明显增厚, 真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润, 上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性...
脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究
脊髓小脑性共济失调第7型 视网膜变性 基因突变
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2008/1/25
摘要对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集, 并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查; 采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列, 用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直...
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
GJB1基因
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2008/1/11
摘要在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA, PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列, 进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)分析, 对有差异SSCP带型的PC...
胞质异质性——人类肿瘤组织线粒体基因突变的普遍现象Heteroplasmy: A Common Phenomenon of Mitochondrial Genome Mutations in Human Tumor Tissues
线粒体基因 突变 异质性 同质性 肿瘤
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2008/1/6
为了探讨不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的胞质异质性和同质性状态，利用32对重叠引物对149例肿瘤组织和匹配的正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增，并同时进行时相温度梯度凝胶电泳扫描突变筛选，基因测序确定突变类型与异质状况。结果表明，不同肿瘤组织中线粒体基因体细胞性突变的异质率不同，口腔癌（65%）和食道癌（64%）具有较高的异质率，其次为乳腺癌（45.9%）。4种转换形式的发生频率Hm→Hm...
脑胶质瘤中P53基因突变及其与染色体17p杂合性丢失的比较
脑胶质瘤/遗传学 P53基因 杂合性丢失
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2008/1/5
为进一步阐明P53基因突变和染色体17p杂合性丢失(LOH)的关系及两者与脑胶质瘤发生发展的相关性。应用PCR－SSCP、DNA序列测定及RFLP分析方法对55例脑胶质瘤中的P53基因突变及染色体17p的杂合性丢失进行了检测。发现P53基因在高级别星型细胞肿瘤(III－IV级)、低级别星型细胞肿瘤(I－II级)和非星型细胞肿瘤中的突变频率分别为：53％(9/17)、7％(1/15)和9％(2/23...
为寻找视网膜色素变性的致病基因，从120个家系收集视网膜色素变性先证者，制备基因组DNA。应用PCR―异源双链-SSCP法，分析GUCA1B基因4个外显子、GNGT1基因编码区和RGS9基因视网膜特异性转录区，寻找基因变异。序列分析确定突变。结果表明，31人的GUCA1B基因外显子1存在T/C多态。所有先证者中均未检测到GUCA1B、GNGT1和RGS9基因突变。认为本组病例未发现GUCA1B、G...