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摘要强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病，临床上以发病晚、症状表现多样为特征。 本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片希LDR152(D19S19)在中国上海地区人 群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分 析，结果表明：(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44...
一个DMD家系的Bayes分析和RFLP连锁分析
Duchenne型肌营养不良症 Bayes分析 RFLP连锁分析
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2008/2/2
摘要本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险用3种方法进行估计。单纯根据系谱 分析，其风险为50%；以CPK值为条件概率作Bayes分析，其风险为25%；用RFLP连锁分析，推 断其风险仅为5%。将RFLP连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Bayes分析，其风险估计 又进一步准确到不超过2%。三者结合，得到了最佳的结果。
两种常用数量性状连锁分析方法的原理和进展Two Approaches of Quantitative-Trait Linkage Analysis
复杂性状疾病 非参数连锁分析 数量性状 H-E模型 方差组成模型
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2008/1/10
摘要
在复杂性状疾病的家系连锁研究中，Haseman-Elston回归分析和方差组成模型是常用的两种数量性状连锁分析方法。前者主要针对同胞对的性状值差或和的平方进行回归分析；后者引用方差组成模型，将数量性状分解为遗传方差和环境方差，可估计二者对表型的影响。两种方法可应用于同胞对、核心家系或扩展家系，定位数量性状基因座。本文对这两种模型的原理、算法及其进展进行了综述，并给出了常用的统计软件包。
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