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急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）是恶性血液肿瘤，通常因髓系造血干/祖细胞分化受阻引起。AML病程进展迅速、治愈率较低。化疗是AML的治疗方法，可显著减少肿瘤细胞数量，使患者达到缓解，但有一小部分肿瘤细胞残留，可能成为引起疾病复发的种子。虽然基于基因突变的方法可以灵敏地检测残留细胞，但解析缓解期残留的白血病细胞的生物学特性面临挑战。临床上缺乏用于诊断、监测和清除...
中国科学院北京基因组研究所博士生导师刘肇祺研究员（图）
药物基因组学 RNA异常 北京基因组研究所
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2023/4/19
刘肇祺研究员，博士生导师，研究方向：计算癌症基因组学，药物基因组学，RNA异常剪切。
中国科学院北京基因组研究所肖景发研究员（图）
肖景发研究员 北京基因组研究所 肿瘤
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2023/4/19
肖景发研究员,研究方向:1. 中国人群基因组数据分析：全基因组数据分析、中国人群参考基因组和遗传变异图谱、基因型与表型关联分析2. 肿瘤基因组数据整合与挖掘：多维组学数据整合分析、单细胞转录组学分析、数据库和知识库体系构建3. 微生物泛基因组学：分析算法和软件开发、数据库构建、泛基因组形成机制解析
中国科学院北京基因组研究所章张研究员（图）
章张研究员 北京基因组研究所 青年拔尖人才
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2023/4/19
章张研究员,研究方向:1.生物大数据整合审编与数据库系统研发：面向我国人口健康和重要战略生物资源，建立海量多组学数据资源体系，研发多层次组学的数据库与知识库系统，发展生物大数据生态系统理论与数据共享资源等。
中国科学院北京基因组研究所张治华研究员（图）
转录因子 长非编码RNA 体细胞 张治华研究员
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2023/4/19
张治华研究员，研究方向：1.开发新的计算及实验技术解析基因组的三维高级结构。2.研究转录因子、长非编码RNA、转座子元件的动态调控机制，和它们在基因组的三维高级结构的形成、稳定、调控和进化中的作用。3.研究在大型哺乳动物的发育、人类疾病的发生发展过程中，基因组表观遗传信息的动态调控和跨代（体细胞，代际）传递机制。4.基于增强/虚拟（AR/VR）和人工智能(深度学习)技术的组学大数据可视化和仿真。
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的人类癌症代谢物关联知识库（MACdb）正式上线。该研究成果以“MACdb: A curated knowledgebase for metabolic associations across human cancers”为题在Molecular Cancer Research 期刊在线发表。
近日，中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)杨运桂研究员、中国农业大学韩建永教授、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)杨莹副研究员和郑州大学第一附属医院孙莹璞教授以共同通讯作者在Nature Communications 杂志上发表了题为“scm6A-seq reveals single-cell landscapes of the dynamic m6A during oocy...
中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）发布同源基因数据库HGD（图）
同源基因数据 HGD 微生物 北京基因组研究所
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2023/4/19
同源基因是指来源于共同祖先的基因，常用于研究基因进化过程以及推断基因的潜在功能，在进化基因组研究以及系统生物学的功能研究中具有重要价值。
髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤之一，具有WNT、SHH、G3和G4四个分子分型。其中SHH-MB的发生源于hedgehog信号通路持续激活引起小脑颗粒神经元前体细胞过度增殖，由于其内部异质性强、病人预后相差很大等临床问题，目前尚缺乏有效的靶向治疗方法。N6-甲基腺苷（N6- methyladenosine, m6A）是哺乳动物mRNA最常见的表观转录标记，能够调节RNA出核、降解和翻译等多个R...
北京基因组研究所（国家生物信息中心）举行第七届国际生命与健康大数据论坛（图）
国家生物信息中心 生命与健康 大数据论坛
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2023/4/18
2022年10月26日，第七届国际生命与健康大数据论坛以视频会议形式成功召开。本论坛由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）主办，来自国内外科研机构、高校、医院的21名专家学者应邀做专题报告，累计在线参会人数近2000人次。科技部基础司条件平台处副处长祝学衍，国家科技基础条件平台中心数据与野外台站处处长石蕾、研究员高孟绪，中科院科学传播局网信处袁雅琴，“一带一路”国际科学组织联盟（ANSO...
尿路上皮癌 (UC) 是泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，包含上尿路上皮癌和膀胱癌。虽然都起源于尿路上皮细胞，但上尿路上皮癌恶性程度更高，诊断时60%的患者已经发生肌层浸润，而膀胱癌患者发生肌层浸润的比例仅15-25%。越来越多的证据表明DNA甲基化与肿瘤的进展紧密相关。肌层浸润和非肌层浸润的膀胱癌具有不同的DNA甲基化模式，同时与临床预后相关。
中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)合作揭示肾癌和癌栓肿瘤微环境差异（图）
肾癌 肿瘤 癌栓 北京基因组研究所
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2023/4/19
肾癌伴癌栓生长是肾癌恶性特征之一。约10%-30%晚期肾癌患者合并肾静脉或下腔静脉癌栓。未经治疗的肾癌癌栓患者自然病程短，预后差。根治性肾切除及下腔静脉癌栓取出术可有效改善预后，但手术难度大，围手术期并发症多。虽然目前术前新辅助治疗可有效缩小肿瘤体积，降低手术难度及风险。但多项临床研究发现肾癌和配对癌栓对同种治疗方案差异较大。而基于bulk组学测序分析找到差异有限。因此亟需提高对肾癌和癌栓的深入认...
前列腺癌是一种复杂且多见的泌尿系统肿瘤。肿瘤细胞、免疫细胞及相关基质细胞等多种细胞类型共同组成了复杂的 “前列腺癌生态系统”。肿瘤细胞之间以及肿瘤细胞与微环境细胞之间存在大量的相互作用，赋予了肿瘤细胞广泛的非遗传异质性与可塑性。同时，肿瘤发生过程中由于普遍存在基因组不稳定性，逐渐积累了大量的遗传变异。携带该遗传变异的肿瘤亚克隆在不断演化的过程中获得了新的适应性变化，但肿瘤的亚克隆演化与肿瘤细胞转录...
近日，中科院北京基因组研究所（国家生物信息中心）精准基因组医学重点实验室李玥莹副研究员、国家基因组科学数据中心宋述慧副研究员入选2021年度中国科学院青年创新促进会优秀会员。
新型冠状病毒SARS-CoV-2是造成COVID-19在全球范围肆虐的病因。该病毒为一种单股正链RNA病毒，具有高传染性特性，能够感染人体各代谢系统的多种组织器官，并引发严重的临床症状，深入研究新冠病毒基因组RNA的特性十分必要。