搜索结果: 121-135 共查到“知识要闻 医学遗传学”相关记录179条 . 查询时间(0.711 秒)
Nature：DNA多了两个全新的碱基！（图）
Nature DNA 碱基
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2014/6/17
2014年5月8日，一篇刊登于《自然》（Nature）杂志的论文描述了一例能稳定包含“非自然”人造碱基 DNA 的半合成生物。通常，一个由两对碱基对（A 和 T，C 和 G）组成的“遗传字母表”构成了所有生命形式的 DNA 。而通过扩展遗传密码来包含非天然碱基对，可以开发出有实际应用价值的定制生物。
天津医科大学基础医学院石磊副教授《PNAS》揭示维护基因组稳定性的表观遗传机制
石磊副教授 PNAS 基因组稳定性 表观遗传机制
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2014/5/19
天津医科大学基础医学院生化与分子生物学系石磊副教授最近报道了有关维护基因组稳定性表观遗传机制的最新研究成果，论文于2014年4月28日在线发表在国际著名综合性科学杂志《美国科学院学报（PNAS）》上，论文题目为“Histone demethylase KDM5B is a key regulator of genome stability”。
遗传学研究揭示肾上腺库欣综合症的致病基因和机制
遗传学 肾上腺库欣综合症 致病基因
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2014/4/8
附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，通过对49例肾上腺库欣综合症（Adrenal Cushing’s syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了DOT1L，CLASP2等基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。最新研究成果于4月...
沪科学家发现重症感染导致败血症诊疗新思路
重症感染 败血症诊疗新思路 细菌感染
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2014/3/25
国际著名学术期刊IMMUNITY《免疫》2014年3月24日在线发表中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所王红艳研究组的论文。该研究发现巨噬细胞受细菌感染或细菌脂多糖LPS刺激后，升高血管内皮生长因子受体3（VEGFR-3）的表达。VEGFR-3形成负反馈环路，抑制TLR4-NF-κB介导的炎症反应，降低细菌感染导致的败血症或内毒素休克的发生。该项工作在探寻TLR4通路中新型阴性调控分子的方向迈...
中国专家成功绘制大鼠基因功能图谱
中国 绘制图谱 大鼠 基因功能
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2014/2/20
复旦大学药学院石乐明教授和博士研究生郁颖、博士后赵琛等，与美国食品药品监督管理局国家毒理学研究中心、罗马林达大学等单位合作，经两年多时间攻关，成功绘制出涵盖１１种器官和４个发育阶段的大鼠基因功能图谱。
Hum Mol Genet：吸烟改变了我们的基因（图）
Hum Mol Genet 吸烟 基因 糖尿病 遗传物质
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2014/1/9
时下普遍接受的观点是：吸烟是一个相当大的健康风险因素。近日，来自Uppsala和Uppsala临床研究中心的新研究结果显示，吸烟会导致些许基因的变化，导致吸烟者出现健康问题（如癌症和糖尿病）。
中国科学院北京基因组研究所调控跨损伤DNA合成新机制研究获进展（图）
基因DNA DNA双链断裂 核苷酸 肿瘤
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2013/9/29
基因组DNA一直受到各种内源及外源损伤因素的影响，大多数的DNA损伤都能被多种DNA修复机制识别和修复。然而，总有一些DNA损伤逃脱修复机制的监控，阻碍S期DNA复制。为了避免受阻的复制叉被破坏进而产生DNA双链断裂，细胞进化出了跨损伤DNA合成（Translesion DNA synthesis, TLS）途径，利用特异的低保真度的DNA聚合酶直接在损伤的对面合成DNA。
RNA也有双螺旋结构（图）
RNA 双螺旋结构
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2013/9/16
1953年，弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森发现了脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构。自此，科学界掀起了一场对这个生命体最基本构建模块进行图绘、研究和测序的革命。
J Med Genet：汉族和日本人之间的基因表达谱差异
J Med Genet 汉族 日本人 基因表达谱 差异
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2013/9/2
2013年6月4日，《医学遗传学杂志》在线发表了上海生科院计算生物学研究所徐书华研究组的研究成果“Identification of well-differentiated gene expressions between Han Chinese and Japanese using genome-wide microarray data analysis”。该项工作首次揭示了中国汉族与日本人之间...
近日，许智宏/白书农实验室有关拟南芥根表皮细胞分化中模式形成调控机制的研究进展在Plant Cell杂志上在线发表（Liu et al, 2013: HDA18 Affects Cell Fate in Arabidopsis Root Epidermis via Histone Acetylation at Four Kinase Genes）。
科学家发现乙肝癌变关键风险基因
科学家发现 乙肝癌变 关键风险基因
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2012/12/21
由复旦大学遗传工程国家重点实验室教授余龙领衔的科研团队，在最新研究中确定了人的STAT4和HLA-DQ基因是乙肝患者罹患肝癌的关键易感基因。12月17日，《自然—遗传学》杂志在线发表了该研究成果。
上海交通大学王铸钢课题组发现腓骨肌萎缩综合症元凶
上海交通大学 王铸钢课题组 腓骨肌萎缩综合症 元凶
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2012/11/26
2012年11月8日，上海交通大学医学院王铸钢教授和顾鸣敏教授的一项最新研究成果“DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩综合症”在国际人类遗传学研究领域的顶级学术期刊《美国人类遗传学杂志（AJHG）》网络版先行发表，此项研究在国际上首次发现参与体内能量代谢的脱氢酶E1和转酮酶结构域1（DHTKD1）基因的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]是导致腓骨肌萎缩综合症发病的元凶。这是该...
近日，以色列，美国和其他国家研究人员共同合作在再生医学领域中获得了突破性研究进展，研究结合首次概述与心脏和面部肌肉出生缺陷相关的基因调控。