搜索结果: 91-105 共查到“知识要闻 医学遗传学”相关记录179条 . 查询时间(0.496 秒)
揭示阿尔茨海默氏症发病性别偏好遗传机制
阿尔茨海默氏症 发病性别偏好 遗传机制
<
2017/3/31
本报讯（记者郭爽）近日，中科院昆明动物所姚永刚课题组对阿尔茨海默氏症（AD）发病性别偏好的潜在遗传机制进行了进一步揭示，相关研究成果近期发表于《老年神经生物学》期刊上。
研究发现14个唇腭裂易感基因
唇腭裂 易感基因 遗传区域 遗传区域
<
2017/3/14
近日，武汉大学口腔医学院教授边专团队和安徽医科大学教授孙良丹团队合作，在唇腭裂易感基因研究领域取得新进展，发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因。相关成果在线发表于《自然—通讯》。唇腭裂是一种先天发育性畸形，其发生率在先天缺陷畸形中居前三位，因此被全球广泛关注和重视。2013年我国将唇腭裂疾病纳入20个重大救助疾病之一。研究唇腭裂发生的机制，降低其发生率和最大限度地规避唇腭裂发生风险一直是科...
日前，世界著名出版集团爱思唯尔(Elsevier)发布了“2016年中国高被引学者”（Most Cited Chinese Researchers）榜单，我校化学学院李越湘(“能源”类榜单)、江西省医学科学院闵卫平(“医学”类榜单)、生物质转化教育部工程研究中心阮榕生(“农业和生物科学”类榜单)教授入选。在2014、2015年度，李越湘、闵卫平和阮榕生三人亦入选该榜单。“2016年中国高被引...
苏州大学华益民教授研发的治疗脊髓性肌萎缩症药物获FDA批准
SMA 遗传性神经肌肉病
<
2016/12/27
在2016年即将画上句号之时，大洋彼岸传来一则激动人心的好消息，12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，这是首个获批用于治疗SMA的药物。FDA突破常规的快速批准，为全世界的SMA患者和所有罕见病患者送来一份充满希望的大礼包。在药物研发过程中，...
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
135种 隐性遗传病 无创孕前基因筛查
<
2016/12/8
中国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点，大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。
中国科学家将开展人类基因改造临床试验
中国科学家 人类基因改造临床试验
<
2016/8/10
2016年7月21日，国际著名期刊《自然》报道，来自四川大学附属华西医院的卢铀团队，计划于2016年8月份开始，使用CRISPR—Cas9技术修改肺癌患者体内的免疫细胞的基因，使得这些免疫细胞能够恢复识别并杀死癌细胞的能力。据悉，这是世界首个利用CRISPR—Cas9基因编辑技术进行的人体临床试验。基因编辑技术可以对特定基因进行插入、敲除、替换等精准操作，使得细菌到高等动物等生物体的各项性状发生改...
乳腺癌转移复发关键基因获揭示（图）
乳腺癌转移复发关键基因 同济大学生命科学与技术学院
<
2016/7/19
Cell杂志于2016年6月30号，发表同济大学生命科学与技术学院 / 东方医院肿瘤转移研究所 / 转化医学高等研究院高华教授研究组和Memorial Sloan Kettering Cancer Center, Filippo G. Giancotti 教授研究组合作完成的题为Multi-organ Site Metastatic Reactivation Mediated by Non-can...
丹参全基因组遗传密码破译
丹参全基因组 遗传密码 破译
<
2016/8/11
近日，中国中医科学院中药研究所陈士林团队和中国科学院植物研究所的漆小泉团队联合中国医学科学院药用植物研究所、澳大利亚昆士兰大学、美国田纳西州大学健康科学中心、美国爱荷华州立大学、澳门大学、英国桑格研究院和广药集团等单位，在著名植物学杂志《MolecularPlant》发表了丹参全基因组，标志着作为常用中药丹参的遗传密码被破译。科技日报头版报道了这一研究成果．这一研究为构建药用模式生物体系、揭示丹参...
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院Ralf Jauch课题组高精度解析了癌症相关转录因子SOX18的结构并利用小片段DNA抑制其作用。3月2日，该成果以Structure and decoy-mediated inhibition of the SOX18/Prox1-DNA interaction（《SOX18/Prox1-DNA作用的结构解析和小片段DNA抑制作用》）为题在线发表于国际学...
基因TUBB8突变造成人类卵子成熟障碍
基因TUBB8突变 人类卵子
<
2016/1/26
复旦大学生物医学研究院王磊课题组成功揭开了人类卵子成熟障碍之谜：即人类基因TUBB8的突变，导致卵子减数分裂阻滞，继而使部分不孕女性多次接受辅助生殖治疗却总是无法成功。相关研究2016年1月21日发表于《新英格兰医学杂志》。
复旦大学王磊课题组揭开人类卵子成熟障碍之谜
复旦大学 王磊课题组 人类卵子成熟障碍之谜
<
2016/1/22
2016年1月21日，国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”。同时，该杂志同期配发了由国际知名生殖专家Jurrien Dean教授撰写的评论。
新诊断方法可避免试管婴儿遗传病
新诊断方法 避免试管婴儿 遗传病
<
2015/12/30
中美研究人员2015年12月28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。
美国德州农工大学专家到大连医科大学进行学术交流（图）
美国德州农工大学 大连医科大学 胰岛素
<
2015/12/2
2015年12月1日下午，美国德州农工大学健康研究中心、医学院医学部、分子心脏病学研究所齐亚娟教授到我校进行学术交流，并做了题为《Insulin Resistance in Control of Diabetes and Diabetic Cardiomyopathy》（《胰岛素抵抗在糖尿病及糖尿病性心肌病变中的调控作用》）的学术报告，报告会在医学科学研究院会议室举行。医学科学研究院、肿瘤干细胞研...
科学家发现压力应激反应遗传方式
科学家 压力 遗传方式
<
2015/10/21
人类对压力的反应能否被遗传？尽管大多数研究人员同意，环境因素诱发的特征能由父母传给孩子，但这一过程发生的方式仍是个谜。如今，科学家发现了其中一个罪魁祸首：被称为微小核糖核酸（miRNAs）的一系列9个调控分子。这些miRNAs在承受巨大压力的雄性小鼠的精子中大量出现，而小鼠后代在对应激情景作出响应时，表现出同样减少的皮质醇水平。
南京大学学子在国际遗传工程机器设计竞赛摘获两金（图）
南京大学 学子 国际遗传工程机器设计竞赛 两金
<
2015/10/9
日前，2015年国际遗传工程机器设计竞赛（international Genetically Engineered Machine Competition, iGEM）落下帷幕，代表南京大学参赛的NJU-China与Nanjing-China两支队伍，在大赛中各摘获一枚金牌。其中，NJU-China队伍获最佳医药卫生项目（Best Health & Medicine）、最佳建模（Best Mode...