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小胶质细胞是中枢神经系统的天然免疫细胞,是神经炎症的主要介质,神经炎症是神经性疼痛的基础。然而,控制小胶质细胞反应的分子机制尚不清楚。近期,来自西北大学和多伦多大学附属儿童医院的研究人员发现,一类名为Orai1的钙通道,可以调节与神经炎症和神经性疼痛相关的小胶质细胞的功能。研究成果发表在《Science Advances》期刊,标题为“Regulation of neuropathic pain ...
腓骨肌萎缩症2型(CMT2,也称为遗传性运动感觉神经病2型)是一种临床上常见的周围神经遗传病。研究表明,许多引起CMT2的致病蛋白在细胞中的定位和生理功能各不相同,但却会导致患者表现出非常相似的临床症状,其共同作用机制尚不清楚。近日,浙江大学医学院联合中国科学院分子细胞科学卓越创新中心在《Cell》发表题为“Diverse CMT2 Neuropathies are Linked to Aberr...
2023年2月21日,《自然-医学》(Nature Medicine)发表一项题为《Epidural stimulation of the cervical spinal cord for post-stroke upper-limb paresis》的临床研究报告称,脊髓刺激(SCS)或可成为一种中风后恢复上肢活力的康复方法。
2023年2月16日,我国科学家利用病毒载体表达CRISPR/Cas9基因编辑的技术敲除和修复亨廷顿猪模型的突变基因(HTT),首次在国际上证明基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。相关研究发表于《自然—生物医学工程》。
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是病因复杂的神经退行性疾病。研究表明,遗传因素在AD的发生发展过程中扮演着重要角色。2023年来基于欧洲血统人群开展的全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS),科学家报道了大量与AD发病显著相关的风险基因及其风险变异。由于AD疾病的复杂性和不同人群遗传背景的差异性,基于我国AD人群的遗传...
常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)是由淀粉样前体蛋白、早老素1或早老素2基因的致病突变引起的。ADAD的病理生理改变在出现临床症状的几十年前就已经开始了,早期诊断有助于医生施用药物减缓患者病情。近期,来自卡罗林斯卡医学院、冰岛和英国的科学家发现,一种名为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的蛋白质可能是该疾病早期阶段的生物标志物。研究成果发表在《Brain》期刊,标题为“Plasma biomar...
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种病因复杂的神经退行性疾病,社会负担沉重。研究表明,遗传因素在AD的发生发展过程中扮演着重要角色。近年来基于欧洲血统人群开展的全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS),已经报道了大量与AD发病显著相关的风险基因及其风险变异。由于AD疾病的复杂性和不同人群遗传背景的差异性,基于我国AD...
近日,《柳叶刀》旗下eBioMedicine在线发表了北京邮电大学教授刘勇团队与合作者的最新成果。该研究基于多中心功能磁共振影像,揭示了阿尔茨海默病(AD,俗称痴呆症)患者全脑信号的改变模式,并系统评估了全脑信号改变与认知能力改变,脑功能网络整合改变和疾病生物学通路之间的关系。
“通过眼科图像采集和图像的智能化分析,团队开发的基于人工智能的筛查模型,对多个社区人群的阿尔茨海默病筛查准确率达75%。”6日,中科院宁波材料所智能医学影像(iMED)团队赵一天研究员向科技日报记者介绍,通过深入分析和挖掘眼睛结构变化与神经退行性疾病之间的关系,可潜在形成神经退行性疾病的早期检测方案。
癫痫是一种常见中枢神经系统疾病,具有高致残率,易造成意外伤亡,解析其精准发病机制并研发新靶点治疗药物尤为迫切。经典癫痫发作理论主要聚焦于神经元的“兴奋-抑制”失衡上,近年来研究发现“星形胶质细胞-神经元”的相互作用在癫痫发作中扮演了重要角色。
北京时间2023年1月20日零点,中国科学技术大学(以下简称中国科大)生命科学与医学部教授薛天研究团队在《细胞》杂志上在线发表研究成果。该工作发现光直接通过激活视网膜上特殊的感光细胞,经视神经至下丘脑和延髓的系列神经核团传递信号,最终通过交感神经作用于外周的棕色脂肪组织,直接压抑了机体的血糖代谢能力。
据日本共同社当地时间2023年1月16日报道,由美国渤健和日本卫材共同研发的药物“仑卡奈单抗”(Lecanemab)延缓阿尔兹海默症症状加剧的效果已经得到证实。目前,两家公司正力争在年内获批,实现药物的生产和销售。
《神经系统单基因病诊断学 上卷》

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