搜索结果: 1-1 共查到“肿瘤学 SPTB基因”相关记录1条 . 查询时间(0.354 秒)
ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析
遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因 基因突变 球形红细胞计数 儿童
<
2020/6/18
该研究对5例遗传性球形红细胞增多症（HS）患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高；Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性；外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。