搜索结果: 1-15 共查到“神经病学 癫痫”相关记录156条 . 查询时间(0.124 秒)
一个电极 两种功效 脑植入物成功控制癫痫和强迫症（图）
强迫症 癫痫 神经外科
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2024/2/29
美国俄勒冈健康与科学大学（OHSU）的一名女患者成为世界上第一个受益于植入式大脑刺激器的患者。这种刺激器通过有效控制，改变了两种让她备受困扰的疾病症状：癫痫发作和强迫症。这项发表于《神经元》杂志的案例研究，描述了一种反应性神经刺激系统（RNS）的交互式编程，该系统可成功控制曾经扰乱这名患者生活的疾病。
我国科学家进一步揭示星形胶质细胞参与癫痫发作新机制
星形胶质细胞 癫痫发作 中枢神经系统疾病
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2024/1/23
癫痫是一种常见中枢神经系统疾病，具有高致残率，易造成意外伤亡，解析其精准发病机制并研发新靶点治疗药物尤为迫切。经典癫痫发作理论主要聚焦于神经元的“兴奋-抑制”失衡上，近年来研究发现“星形胶质细胞-神经元”的相互作用在癫痫发作中扮演了重要角色。
新一代靶向KCNQ2通道抗癫痫药物治疗罕见突变型癫痫研究获进展（图）
KCNQ2通道 抗癫痫药物 突变型癫痫
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2022/9/21
2022年9月14日，中国科学院上海药物研究所、中科中山药物创新研究院研究员高召兵课题组与意大利那不勒斯费德里克二世大学教授Maurizio Taglialatela合作，在Neurobiology of Disease上，发表了题为Epilepsy phenotype and response to KCNQ openers in mice harboring the Kcnq2 R207W v...
中国抗癫痫协会联合中华医学会神经外科会创伤学组、中华医学会创伤分为颅脑创伤学组、中国抗癌协会脑胶质瘤专家委员会、中国神经科学学会神经肿瘤专业委员会等学协会共同组织56位专家编写的《Chinese guideline on the application of anti-seizure medications in the perioperative period of supratentorial...
中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因-CELSR1（图）
癫痫 局灶性癫痫 智力障碍 淋巴管畸形
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2023/2/24
郑州大学第一附属医院小儿神经科陈铮青年医生在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-CELSR1，这也是中国癫痫基因1.0项目发现第12个新的癫痫致病基因，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。通过对356例儿童部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在6例病人中发现了CELSR1变异，包括1个新生杂合无义变异、1个新生杂合错义变异和4对复合...
山西省医学会癫痫和神经电生理专委会2022年学术会议在并召开（图）
山西省医学会 癫痫 学术交流 山西省人民医院
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2023/4/7
2022年7月23日至24日，由山西省医学会主办，山西省人民医院承办的山西省医学会癫痫和神经电生理专委会2022年学术会议暨山西省第一届国家级神经电生理新进展研讨会在太原召开。山西省人民医院党委书记陈利民、山西省医学会副会长兼秘书长柴志凯、山西省人民医院医务处处长张姣兰、神经外科主任吉宏明等领导和专家出席了会议，山西省医学会癫痫和神经电生理专业委员会主任委员、山西省人民医院神经电生理室主任杨建仲主...
第二医院举办国际癫痫关爱日系列科普宣教活动（图）
癫痫 国际癫痫关爱日 山西医科大学
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2023/12/25
2022年6月28日，在第十六个“国际癫痫关爱日”来临之际，第二医院神经内科由癫痫中心负责人薛国芳主任医师带领癫痫中心团队举办了“提高依从性，有我更有你”系列科普宣教活动，旨在向临床专业人士、社会公众、特别是癫痫患者及家属宣传提高“依从性”的必要性和重要性，呼吁医患双方积极行动，共同为提高依从性、规范癫痫诊疗作出努力。
苏州生物医学工程技术研究所等提出面向儿童良性癫痫的脑功能异常评估方法（图）
癫痫 羊癫疯 神经系统疾病 癫痫综合征
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2022/6/23
癫痫，俗称羊癫疯，是一种严重影响患者身体健康的神经系统疾病，且50%以上患者起病于儿童阶段，有效治疗癫痫可避免脑功能发育不良等远期严重影响。传统观点认为，癫痫起源于局部病灶的异常放电，但是随着脑科学相关研究的推进，癫痫被证明是一种脑网络疾病，构建癫痫脑网络对癫痫的机制研究、临床诊疗等具有重要意义。
广东青年医生发现新的癫痫致病基因—ATP6V0C —中国癫痫基因1.0项目新突破（图）
癫痫致病基因 中国抗癫痫协会 溶酶体 量依赖
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2023/2/24
广州市妇女儿童医院青年医生田杨和广州医科大学附属第二医院青年医生汪洁，在翟琼香主任和廖卫平教授共同指导下，发现新的癫痫致病基因-ATP6V0C。该研究通过对32个热性惊厥附加症的家系进行家系全外显子测序分析，在两个家系中发现了ATP6V0C突变，包括1个错义突变和1个移码突变，共累及6例患者。
广州医科大学附属第二医院青年团队发现原多囊肾基因PKD1是新的重要的癫痫致病基因。该青年团队通过对一组热性惊厥/癫痫伴热性惊厥附加症的患者进行三人组全外显子测序，在8个病人中发现8对复合杂合PKD1错义突变。这16个错义突变在正常人群中无频率或频率极低，多个软件预测有害，且其在癫痫群体中的累计频率（基因负担分析）明显高于gnomAD人群对照组。这8个病人具有相同的共性，均在幼儿期以热性惊厥起病，发...
广州生物岛实验室杨小枫教授团队应用大鼠急性局灶性癫痫模型，采用头皮脑电图-功能磁共振成像（EEG-fMRI）同步记录技术，发现癫痫发作引起的血氧水平依赖（BOLD）信号和癫痫发作起始区存在空间高度一致性。此外，随着癫痫发作不断扩散， BOLD信号与癫痫发作传播网络也存在空间一致性。该研究结果表明，EEG-fMRI同步记录技术，有望成为一种无创定位癫痫发作起始区、绘制致痫网络的重要工具。目前该原创性...
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-CELSR3
癫痫基因 基因突变 临床精准治疗 全外显子测序技术
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2022/4/27
中国癫痫基因1.0项目在廖卫平教授的引领下，联合苏州儿童医院陈旭勤教授、重庆医科大学儿童医院钟敏教授、湘雅常德医院张晶教授和安徽医科大学第一附属医院朱静教授，再发现新的癫痫致病基因-CELSR3。广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队协同上述多家兄弟单位通过对462例热性惊厥及相关癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了CELSR3基因突变。在这5个家系中，CELSR3基因变变的携...
中国癫痫基因1.0项目再发现新的癫痫致病基因-AFF2（图）
深圳市儿童医院 孤独症谱系 全基因组测序 癫痫
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2022/4/27
深圳市儿童医院癫痫研究团队邹东方博士在参加“癫痫全外显子测序结果分析进修班”期间发现了新的癫痫致病基因-AFF2，该研究在广州医科大学附属第二医院廖卫平教授团队的指导协助下完成。我们通过对372例部分性癫痫的患者进行三人组全外显子测序分析，在5个家系中发现了AFF2基因突变。在这5个家系中，AFF2基因突变的携带者表现为部分性癫痫伴幼儿期起病的热性惊厥。目前热性惊厥的遗传病因学尚不明确，本研究揭示...
新的癫痫致病基因-- CHD4基因 ——中国癫痫基因1.0项目又一发现
心律失常 先天性心脏病 面部畸形 骨骼异常
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2022/4/27
广州医科大学第二附属医院廖卫平教授团队通过全外显子测序的方法，在482例儿童特发性癫痫中发现了4个患者中存在CHD4基因的新变异。这4名患者均表型为儿童期起病的特发性癫痫，同时伴有心律失常，揭示了CHD4变异是导致儿童特发性癫痫合并心律失常的新的致病基因。该研究成果《CHD4 variants are associated with childhood idiopathic epilepsy wi...
