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遗传性易栓症实验室检测报告应个体化解释
易栓症 抗凝血酶 蛋白C 蛋白S
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2021/3/29
遗传性易栓症是指由于基因突变导致的抗凝/纤溶系统蛋白活性减低或凝血因子活性升高，而使机体易于发生血栓的疾病状态。遗传性易栓症的实验室检测主要包括抗凝蛋白（抗凝血酶、蛋白C和蛋白S）的活性检测、凝血因子V Leiden突变以及凝血酶原G20210突变的检测。该文就不同临床状态下的易栓症检测结果进行解释，而恰当的结果解释对诊断和治疗易栓症具有重要意义。
干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋诊断中的应用
遗传性耳聋 基因芯片技术 基因突变 缝隙连接蛋白β2基因 离子转运体26A4蛋白基因
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2020/12/25
探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值，并观察常见基因位点突变分布特征。方法 选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5 542例汉族儿童为研究对象，其中共170例遗传性耳聋患儿纳入研究，同时选择60例健康儿童为对照组，采用干血斑耳聋基因检测技术检测常见的耳聋相关基因缝隙连接蛋白β2基因(GJB2)、离子转运体26A4蛋白基因(SLC2...