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中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊/杨仁池团队继2022年7月在《The Lancet Haematology》全文发表了亚洲首个血友病基因治疗临床试验结果后，又于2022年10月27日在顶级医学期刊The New England Journal of Medicine《新英格兰医学杂志》以Correspondence形式发表了题为“Total Knee Arthropla...
中国医学科学院血液病医院张磊和杨仁池团队在血友病基因治疗中取得突破性疗效（图）
血友病 凝血因子 北京协和医学院
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2023/4/20
2022年5月19日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊主任、杨仁池主任与华东理工大学肖啸教授团队合作开展的亚洲首个肝脏靶向腺相关病毒（AAV）血友病B基因治疗（clinicaltrial.gov:NCT041353000）的研究成果——“Safety and activity of an engineered, liver-tropic adeno-associated ...
中南大学梁德生团队在血友病A基因编辑治疗领域取得重要进展（图）
医学遗传学 遗传性凝血功能障碍
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2023/3/28
近日，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心梁德生课题组在国际顶级期刊《Signal Transduction and Targeted Therapy》（即时IF=36.645）在线发表血友病A基因编辑治疗新策略的研究成果，文章题为“Targeted B-domain deletion restores F8 function in human endothelial cells and mic...
中国科学院动物研究所利用CRISPR技术建立血管性血友病小型猪模型（图）
CRISPR技术 血管性血友病 小型猪模型 vWF基因敲除猪
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2014/2/17
由中国科学院动物研究所研究员周琪领导的研究团队，首次利用CRISPR/Cas9技术获得了vWF基因敲除猪，从而建立了血管性血友病的小型猪模型，相关研究成果于1月31号在线发表在Cell Research杂志上。
St14/TaqⅠRFLPs在甲型血友病基因探测与产前基因诊断中的应用
RFLP
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2007/12/19
摘要 甲型血友病是最常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FVⅢ)基因缺陷所致。目前对此病尚无满意的治疗方法。利用DNA分析技术进行甲型血友病基因检测与产前基因诊断对开展优生优育有重要的实际应用价值。由于FⅧ基因组织结构庞大,分子病理改变复杂,目前多采用DNA限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志对有缺陷的FⅧ基因进行连锁分析。St 14(DXS52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DN...
生物素标记DX_(13)探针及一例甲型血友病家系分析
生物素DX_(13)探针 甲型血友病 RFLP
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2007/12/18
摘要 以Bio-ll-dUTP替代dTTP经二步法缺口平移标记DNA片段制得生物素DX_(13)探针。其碱性磷酸酶ABC体系显色灵敏度为100fg(约5×10~(-18)mol);与5μg染色体DNA进行Southern印迹杂交,可得清晰的单拷贝杂交区带。以此探针对一血友病家系做RFLP分析,确定两成员为甲型血友病基因携带者。与32P探针对比,两种探针的杂交和分析结果完全一致。表明高标记的生物素探...