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新生儿先天畸形分子诊断学研究进展
遗传性疾病 拷贝数变异 序列分析 新生儿
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2014/11/13
在西方国家及中国主要一线城市如北京、上海等，出生缺陷已成为婴幼儿死亡的主要原因之一。虽然对于出生缺陷筛查的关注不断提升，但是由于出生缺陷导致的新生儿病死率近20年并没有显著的下降。一方面，这些疾病的全部表型并不都能在新生儿期被发现，另一方面，此类遗传性疾病具有高度的异质性。这都导致在新生儿期对遗传性疾病进行诊断具有很高的难度。近来发展起来的高通量的微阵列比较基因组杂交技术、第二代测序技术，可以对全...
我国孕妇弓形体感染致胎婴先天畸形缺陷的监测
弓形体 弓形体感染孕妇 畸形儿 先天缺陷
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2009/11/10
本文综述1988—1993年以来我国弓形体致畸。致缺陷调查研究进展,临床报告无脑儿，脑积水，单眼阴阳人等先天畸彤儿33种，从畸形儿标本检查发现弓形体阳性率80％，DNA杂交和PCR检查阳性率分别为70%和43.3％。在北京、成都，济南、长春对3039例孕妇作病例对照研究．感染弓形体孕妇和未感染孕妇的畸形几发生率分别为4.04%和0.9％。前者比后者平均高4.48倍，先天智力低下儿比正常儿弓形体感染...
皮纹峭图型与先天畸形
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2007/12/28
摘要由于保健工作的改进和医学科学的进步，
传染病的发病率和死亡率已大为下降，先天性
畸形的发病率和死亡率却相对上升。以目前英
国为例，儿童死于先天性畸形者已超过感染性
疾病，达病死儿童全数的1/4[1]。此外，这些患儿
即使在童年未死，也往往会有终生的残疾畸形，
甚至还有将疾病传给后代的危险。所以，防治先
天性畸形就愈来愈显得重要起来。
几种常见泌尿生殖系统先天畸形的相关基因
泌尿生殖系统 先天畸形 基因
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2007/12/19
摘要 泌尿生殖系统先天畸形系发生率较高的儿科疾病之一，对其分子机理的深入研究将有助于揭示人类泌尿生殖系统疾病的发生机理，并为早期基因诊断及遗传咨询提供依据。本文对多囊肾、尿道下裂、隐睾、先天性输精管缺如相关基因研究的最新进展进行综述。