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为进一步做好北京大学人类遗传资源管理和医学研究信息登记备案工作,及时对《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》实施细则进行解读,增进管理部门与项目负责人之间的互动交流,为医学研究的顺利实施做好保障,由北京市人类遗传资源管理办公室、北京大学医学部科研处、北京大学科学研究部、北京大学社会科学部共同主办的人类遗传资源管理及国家医学研究信息登记备案系统专题培训会,于6月16日下午在医学部逸夫楼209学术报告...
2023年5月22日,由科技处主办,川北医学院大学生创新创业俱乐部、川北医学院大学生科技协会协办的“蓝花楹学术论坛---人类遗传资源管理条例的解读与许可申请”在顺庆校区第1教学楼101教室举行,本次论坛由四川大学华西第二医院科技部副部长周斌教授担任主讲。
为推进上海药物所涉及人的药物科学研究的规范化及国际化、加强人类遗传资源保护、管理和科学利用,2022年12月12日,由上海药物所科研与新药推进处主办的“2022年度人类遗传资源管理政策法规培训暨生物样本库使用与伦理审查研讨会”在怡生厅召开,200多名职工和学生线上参加培训。
2022年6月14日从西北大学获悉,中国科学技术交流中心近日组织专家对国家重点研发计划“战略性国际科技创新合作”重点专项相关项目进行了项目结题综合绩效评价,由西北大学承担的“天山地区古代人类遗传演化研究”项目顺利通过综合绩效评估。
2022年1月20日,中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组联合其他团队,在人类遗传学领域的国际重要学术期刊Human Genetics在线发表了题为“Fine human genetic map based on UK10K data set”的研究论文。遗传重组是生命进化的基础,在有性生物形成配子的过程中,来自父方和母方的染色体相互交换遗传物质,从而极大地增加了相邻基因间不同等位基因的组合...
2021年2月27日,科技部基础研究管理中心公布了"2020年度中国科学十大进展",我所李国红研究组和朱明昭研究组合作完成的"揭示人类遗传物质传递的关键步骤"这一研究成果成功入选。DNA复制是人类遗传物质在细胞之间得以精确传递的基础。在细胞增殖过程中,通过DNA复制,一套亲本遗传物质将产生两套完全一样的子代遗传物质分配到两个子代细胞中。不准确或不完整的DNA复制将会导致子代细胞中的遗传物质突变,并...
英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告,集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)的应用,该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录,是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果...
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库(gnomAD)团队的系列研究论文,介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析,其结果有助人们深入认识人类基因功能,提升对罕见和常见遗传病的理解。基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库,汇集了来自不同人群的外显子组数据和全基因组数据,全球多国研究人员参与分析。研究人员将最新的分析结果汇集在7篇论文中,分别发表在《自...
2019年12月27日,北京基因组所暨国家生物信息中心召开人类遗传资源信息管理研讨会。中国生物技术发展中心、北京市科委、中科院前沿科学与教育局、大数据领域专家、数据递交方代表及国家基因组科学数据中心等相关人员参加会议。人类遗传管理办公室潘子奇就2019年7月1日起施行的《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》进行解读,并介绍了前期工作情况。国家基因组科学数据中心主任鲍一明重点介绍了与人类遗传资源信息...
2019年7月4日-8日,由基础医学院主办的湖南省人类遗传资源库建设规范化培训会议在我校湘雅医学院图书馆学术报告厅召开,来自省内、外30多个医院、大学、科研机构和企业的150余人参加了此次培训会。湘雅医学院和生命科学学院协助完成了本次会议的相关筹备和组织工作。开幕式由基础医学院党委书记李顺长主持。中南大学副校长周科朝代表学校致欢迎辞,他强调,中南大学湘雅医学院近年来为国家和区域的人类遗传资源库建设...
近日Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics,5年影响因子10.085)以论著(Article)形式在线发表了中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组的最新研究成果——《Expansion of human-specific GGC repeat in Neuronal Intranuclear I...
2019年3月29日,安徽医科大学第一附属医院曹云霞教授团队与复旦大学附属妇产科医院张锋教授团队以及法国格勒诺布尔大学Pierre F. Ray教授合作,以“TTC21A基因缺陷导致弱畸精子症” 为题在国际遗传学权威杂志《美国人类遗传学杂志》发表。此研究发现了导致人类弱畸精子症的新致病基因TTC21A,首次阐述了TPR蛋白与人类男性不育之间的关系。此成果的发表也是安徽医科大学第一附属医院生殖医学团...
2018年11月20日,我校人类遗传资源保藏中心获批成为ISBER-IRL(International Society for Biological and Environmental Repositories-International Repository Locator,国际生物与环境样本库协会-全球样本库保藏基地)正式成员。这标志着该中心跻身全球47家顶尖样本库行列,与梅奥诊所样本库、卢森...
2018年10月10日,人类遗传开发创新研究高层论坛在京举行。论坛由中国生物技术发展中心主办,中国人类遗传资源产业技术创新联盟承办,复旦大学、中科院北京基因组所协办。相关高校、科研机构的50多名专家学者参加论坛。中国科学院院士、复旦大学副校长金力出席论坛并作主题报告。中国生物技术发展中心主任张新民在致辞中表示,人类遗传资源已成为国家重要的战略资源。国家人类遗传资源管理和保护涉及生命伦理和国家安全,...
日前,我校曹云霞生殖医学研究团队继在全球首次发现无头精子症男性不育致病基因SUN5后,又发现了另一个无头精子症关键致病基因PMFBP1。该研究成果已于昨日在国际著名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics)上刊登。我校曹云霞教授、中国科学院动物研究所李卫研究员为本文的共同通讯作者。安徽医科大学第一附属医院生殖中心朱复希...

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