搜索结果: 1-15 共查到“临床医学 染色体”相关记录85条 . 查询时间(0.272 秒)
新策略有望治疗常染色体隐性听力损失
世界卫生组织 染色体 听力损失
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2023/6/12
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院合作，开发出常染色体隐性听力损失治疗新策略，该研究是首个基于CRISPR/Cas9-HMEJ技术治疗隐性遗传性感音神经性聋成功的研究，为遗传性耳聋的精准治疗以及潜在的临床转化提供了强有力的科学证据。相关研究成果发表在《细胞研究》（Cell Research）上。
全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病试管婴儿在沪出生（图）
染色体平衡 单基因疾病试管婴儿 胚胎移植
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2022/3/18
2020年12月23日，全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“一一”在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱”）出生。“这标志着集爱在遗传病生殖阻断领域再次取得突破性进展，希望今后能造福更多的遗传病患者，推动辅助生殖技术的进步，进一步降低出生缺陷提高人群的生殖健康水平。”复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示。
全基因组拷贝数变异测序检测胎儿生长受限染色体异常的诊断价值
全基因组测序 核型分析 胎儿生长受限 染色体异常
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2021/3/30
探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)与核型分析技术在检测产前孕中晚期胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)染色体异常中的临床诊断价值。方法?对2018年4月至2020年10月因FGR行侵入性产前诊断分析的138例胎儿同时进行G显带核型分析和全基因组CNV-Seq检测，结合短串联重复...
QF-PCR技术联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用
荧光定量聚合酶链反应 染色体核型分析 羊水 产前诊断 非整倍体 一致性分析
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2021/1/5
探讨QF-PCR联合染色体核型分析在羊水产前诊断中的应用价值。方法 回顾性分析 2011年1月至2018年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心行产前诊断的16 314例孕妇资料，所有羊水标本同时采用荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，QF-PCR)技术和染色体核型分析技术进行分析。
易误诊为颅内感染的发热后出现持续性癫痫的皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者一例报道并文献复习
皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 误诊 癫痫持续状态 颅内感染 病例报告 历史文献
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2021/3/26
皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性脑小动脉疾病,其典型临床表现为先兆性偏头痛、反复发作的脑卒中、多发性皮质下梗死、情感障碍、进行性血管性痴呆和认知功能损伤,但合并癫痫发作者较少见。本文主要分析1例易误诊为颅内感染的发热后出现持续性癫痫的CADASIL患者的临床特征、诊疗注意事项并进行文献复习,以增加临床医生对CADASIL诊断及...
染色体微阵列检测技术在NT增厚胎儿中的应用
颈项透明层增厚 产前诊断 微阵列分析 DNA拷贝数变异
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2021/3/29
探讨染色体微阵列（CMA）检测技术在颈项透明层（NT）增厚胎儿中检测基因组拷贝数变异（CNVs）的临床应用价值。 方法：收集2018年1月至12月郑州大学第三附属医院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)并接受CMA检查的胎儿305例，分析胎儿染色体数目异常及拷贝数异常发生情况；并根据NT值分为以下5组：2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm、3.5～3.9 mm、4.0～4.9 mm、≥5 ...
构建脆性X综合征（FXS）患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs)。 方法：采集2个FXS家系患者外周血并分离外周血单个核细胞(PBMC)，用含4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC，获得患者来源的iPSCs；采用细胞形态学、免疫荧光染色等技术对iPSCs进行多能性鉴定；核型分析验证其基因组完整性；利用PCR扩增结合微流控毛细管电泳技术检测重编程前后CG...
细菌人工染色体微球技术对微缺失/微重复综合征的产前诊断
细菌人工染色体微球技术 微缺失 微重复 产前诊断 染色体核型分析
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2020/12/25
评价细菌人工染色体微球技术 (BoBs)在微缺失/微重复综合征产前诊断中的应用价值。方法 对西安市大兴医院 2017年 3月至 2019年 2月 1 549例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和 BoBs检测，如遇微缺失/微重复综合征，采用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)进行确认。
常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
常染色体显性多囊肾病 囊肿 终末期肾衰竭 托伐普坦 伯舒替尼
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2020/2/11
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，主要由多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)1/PKD2基因突变引起，以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现，可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤，约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPK...
该文报道1例常染色体隐性痉挛性截瘫55型患儿的临床特征及C12orf65基因突变特点。患儿女，8岁，5岁起病，以视神经萎缩为主要临床表现，伴有蹲起缓慢和轻度鸭形步态。提取患儿及其父母和哥哥外周血DNA标本，对患儿进行全外显子组和线粒体基因组测序，并进行Sanger测序验证。结果显示患儿C12orf65基因存在c.394C > T和c.447_449delGGAinsGT的复合杂合突变，前者来自父亲...
重庆医科大学人体显微形态学实验课件实验7 人类染色体G显带标本制备。
产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常
性染色体障碍 无创产前基因筛查 超声检查,产前
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2020/2/26
探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇，分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率，观察性染色体异常胎儿妊娠结局。
12例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床及影像学特征
皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 磁共振成像 Notch3基因 脑白质高信号 腔隙 血管周围间隙
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2020/2/11
分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法：收集2013年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例，回顾性分析其...
伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征临床特性分析
3号染色体异常 骨髓增生异常综合征 临床特征 预后
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2020/12/14
分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者的临床特征。方法回顾性分析283例MDS患者的临床资料，观察伴3号染色体异常患者的临床特征，并与伴其他染色体异常患者作比较；比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况。