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浙江大学生命科学研究院 2022年6月10日周琦实验室在Nature Communications发文系统揭示寄生虫性别和性染色体的演化全景（图）
周琦 寄生虫性别 性染色体 演化全景
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2022/10/25
男女有别，雌雄异体是我们司空见惯的自然现象。然而其实绝大多数的植物没有性别，或者为雌雄同株。鲜为人知的是，即使是动物中，如果我们不考虑昆虫，也有至少三分之一的动物（例如我们熟悉的蜗牛，蚯蚓，藤壶）为雌雄同体，或者在生长发育的不同阶段同一个个体可以经历雌雄转换（如小丑鱼）。因此生物的生殖方式如何由无性演化成有性，以及决定生物性别的性染色体如何起源和演化一直是最为基本和重要的生物学问题之一。但长期以来...
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院合作，开发出常染色体隐性听力损失治疗新策略，该研究是首个基于CRISPR/Cas9-HMEJ技术治疗隐性遗传性感音神经性聋成功的研究，为遗传性耳聋的精准治疗以及潜在的临床转化提供了强有力的科学证据。相关研究成果发表在《细胞研究（Cell Research）》上。
深圳大学医学部青年教师陈家杰成功绘制出染色体级别的粉尘螨基因组图谱（图）
青年教师 深圳大学医学部 染色体
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2023/10/25
近日，深圳大学医学部基础医学院青年教师陈家杰以第一作者身份在世界过敏组织（The World Allergy Organization，WAO）举办的学术期刊The World Allergy Organization Journal （影响因子4.084，中科院分区医学2类）在线发表论文，题目为“Chromosome-level assembly of Dermatophagoides fari...
耳念珠菌是近期临床微生物学领域、感染性疾病领域的研究热点。该菌可以引起严重的侵袭性感染，容易漏检，部分多重耐药菌治疗困难，能引起院内感染暴发。中华医学会检验分会临床微生物学学组组织专家形成专家组，对耳念珠菌的病原学、流行病学、鉴定、抗真菌药物敏感性试验、同源性，以及耳念珠菌感染的诊断、处置、预防、控制进行了共识性建议，望引起国内业界对该菌的重视，助力该菌感染诊治防控难题的解决。
多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断
小额外标记染色体 无创产前基因检测 产前诊断 分子遗传技术
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2021/3/29
运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体（small supernumerary marker chromosome,sSMC）胎儿进行产前筛查和诊断，探讨各分子遗传技术的优缺点。 方法：对2例无创产前基因检测（non-invasive prenatal tests, NIPT）高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集羊水标本，运用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dep...
《Molecular Therapy》发表上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群团队揭示lncRNA ROR染色体构象调控葡萄膜黑色素瘤发生新机制（图）
上海交通大学医学院 范先群 lncRNA ROR 染色体 构象调控 葡萄膜 黑色素瘤 发生新机制
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2019/9/9
最近美国基因和细胞治疗学会官方杂志《Molecular Therapy》发表上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群教授团队研究成果“A Cohesin-Mediated Intrachromosomal Loop Drives Oncogenic ROR lncRNA to Accelerate Tumorigenesis”。该研究揭示了长链非编码ROR(lncRNA-ROR)通过形成染色体内环...
探讨羊水细胞染色体检测结果与产前诊断指征的关系，以及不同的产前诊断检测技术在临床的应用价值，为产前遗传咨询提供客观临床数据。方法2016年11月至2018年11月接受羊膜腔穿刺产前诊断的孕妇共448例，其中瘢痕子宫87例，同时采用染色体G显带技术分析和分子生物学技术，根据不同的产前诊断指证，选用细菌人工染色体微珠（BoBs）、CGX寡阵（CGXOligoarrays）8×60K或染色体微阵列分析（...
目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况，为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者，排除不良育产史的患者，其中少精子症876例、无精子症448例，计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78...
上海交通大学医学院程金科研究组发现去SUMO化酶SENP3在调控细胞分裂和染色体稳定中的新功能（图）
上海交通大学医学院 程金科 研究组 去SUMO化 酶SENP3 细胞分裂 染色体
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2018/5/17
生物化学与分子细胞生物学系程金科研究员实验室在国际知名学术期刊Cancer Research（影响因子9.1）上发表了题为“Mitotic Phosphorylation of SENP3 Regulates DeSUMOylation of Chromosome-Associated Proteins and Chromosome Stability”的研究论文，报道了他们最新的有关去SUMO化...
上海交通大学医学院医学遗传学五年制本科教学课件第二章 染色体和染色体病。
上海交通大学医学院医学遗传学八年制整合课程课件第八章 人类染色体和染色体病
上海交通大学医学院 医学遗传学 八年制整合课程 课件 第八章 人类染色体和染色体病
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2016/12/23
上海交通大学医学院医学遗传学八年制整合课程课件第八章 人类染色体和染色体病。
上海交通大学医学院医学实验技术课件第十四节 染色体病诊断技术。
沈阳发现罕见染色体异常核型为世界首报
沈阳 染色体 核
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2015/1/22
近日，沈阳菁华医院生殖中心发现的一例“人类染色体异常核型”经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为“世界首报人类染色体异常核型”，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，其编号为3941。