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中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等在原发性家族性脑钙化研究中取得进展（图）
脑钙化 家族性 遗传疾病
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2022/9/14
2022年6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7...
上海有机所交叉中心科研团队揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理（图）
α-syn家族性遗传突变 帕金森病
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2021/5/12
2021年5月11日，中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作成果在Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America上在线发表，题为：Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated ...
2020年7月20日，吉林大学中日联谊医院手外科崔树森、李春雨教授团队，与香港大学、哈佛大学合作，在《Nature Communications》上发表了题为“Mutations in COMP cause familial carpal tunnel syndrome（COMP基因突变导致家族性腕管综合征）”的学术文章。文章报道了COMP基因突变可以导致家族性腕管综合征的发生，这是世界上首次发现...
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症分子遗传学及诊疗研究进展
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 分子遗传学 诊断 治疗
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2014/11/13
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征，多威胁生命。HLH分为原发性（又称家族性）和继发性HLH。家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿，多与遗传基因的缺陷有关。本文在分子遗传学基础上主要对PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等9种家族性HLH相关基因最近研究进展进行整理，并总结了家族性HLH诊疗方法，以...
目的：构建汉族家族性高胆固醇血症（FH）患者永生化细胞株;分析细胞表面低密度脂蛋白受体LDL-R活性。方法：将研究对象20例分为3组：（1）FH纯合组6人，为临床确诊的家族性高胆固醇血症纯合患者;（2）FH杂合组12人,为纯合患者的父母;（3）正常对照组2人，为血脂正常者；采用EB病毒转化外周血淋巴细胞；免疫组化法观察细胞表面LDL-R分布；流式细胞技术观察淋巴细胞LDL-R功能，4 ℃时检测其对...
家族性与散发性帕金森病Parkin基因4号外显子突变的差异性研究
帕金森病 基因 突变 外显子
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2008/6/19
家族性与散发性帕金森病Parkin基因4号外显子突变的差异性研究。
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变
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2008/4/29
目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法 采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子, 直接测序法进行DNA测序, 100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果 该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤（A）→鸟嘌呤（G）的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论 ...
家族性肌萎缩侧索硬化症转基因鼠的繁殖和鉴定
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2007/7/25
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是运动神经元病(motor neuron disease, MND)中最常见的类型，主要由于脊髓前角和下脑干运动神经核的运动神经元(motor neuron, MN)以及大脑皮质锥体细胞的慢性进行性变性，临床上以上、下运动神经元同时受损为特征。男性患者多见，一般在40~50岁起病，发病后3~5年死亡。主要表现为脊髓和脑干所支配的肌肉无力、萎缩、肌束震颤，球麻痹和锥体束征；...