搜索结果: 1-10 共查到“基础医学 肌营养不良”相关记录10条 . 查询时间(0.49 秒)
心脏MRI诊断肌营养不良心肌病研究进展
肌营养不良 心肌疾病 磁共振成像
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2020/2/26
肌营养不良症是一类包含多种亚型的异质性疾病，表现为控制运动的骨骼肌进行性无力和变性，Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的两种类型。肌营养不良症可累及心肌，心脏相关疾病已成为患者死亡的首要原因，利用有效检查手段早期发现心脏受累，对改善患者预后具有重要价值。心脏MRI技术，包括延迟强化、T2加权黑血序列、T2 mapping、增强前T1 mapping、细胞外容积及心肌应力等手...
一例假肥大型肌营养不良症患儿基因新突变报道和临床分析
肌营养不良 杜氏 DMD基因 重连接探针扩增技术
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2012/6/5
对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道，并对其临床表现进行分析。方法 联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术的方法，对DMD患儿进行DMD基因分析。结果 MLPA技术检测到患儿DMD基因67号外显子发生缺失突变，通过PCR技术、基因测序技术检测，证实患儿发生的是67号外显子的微...
骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良模型鼠的实验研究
骨髓移植 干细胞 肌营养不良症
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2009/10/27
目的：观察骨髓移植治疗Duchenne型肌营养不良（DMD）模型鼠（mdx鼠）后,骨骼肌中抗肌萎缩蛋白的表达，以及病理、生理和运动功能的变化情况，从而正确评价骨髓移植治疗DMD的疗效。 方法： 以正常C57鼠作为供者，以致死剂量放疗后的mdx鼠作为受者进行骨髓移植，在移植后4个月和6个月分别用荧光免疫组化法观察抗肌萎缩蛋白表达情况，用HE染色观察并计算骨骼肌细胞核中心移位纤维比例（CNF），同时进...
运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断
单细胞PCR 杜氏肌营养不良 植入前遗传学诊断 DMD基因 amelogenin基因
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2009/4/15
运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断。
目的：探讨肾素-血管紧张素系统(RAS)和转化生长因子-β1（TGF-β1）在肌营养不良(MD)中的表达及与肌肉纤维化的关系。方法：应用Western印迹分析和三免疫荧光标记检测了杜氏肌营养不良(DMD)、Becker型肌营养不良(BMD)和先天性肌营养不良(CMD)患者肌肉活检标本中血管紧张素转移酶(ACE)、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）1型(AT1)受体和TGF-β1的表达及共同定位。结果：Wes...
兄妹同患假肥大型肌营养不良症
假肥大型肌营养不良症 女性 家系 抗肌萎缩蛋白 多重连接探针扩增法
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2008/5/13
目的 探讨同患假肥大型肌营养不良症（DMD）兄妹的临床以及实验室检查特点。方法 对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色, 免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达, 用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测, 利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列（STR）对该家系进行STR-PCR连锁分析。...
Duchenne型肌营养不良症的基因携带者的检出1)
Duchenne型 肌营养不良症 基因携带者
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2008/1/18
Duchenn。型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy）简称DMD，是一种遗传性疾病，其特征主要是骨盆与肩带肌无力，萎缩，而排肠肌呈假性肥大。常于4--5岁左右发病，多在20-25岁前死亡。其发病率自1:3,075 至1:7,689。因无有效治疗方法，危害严重，给家庭和社会均带来极大不幸。我们于1982- 1983年间，在浙江省几个山区和个别城市进行了调查，企图检出...
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据，本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑...
Emery－Dreifuss肌营养不良症的研究进展
Emery-Dreifuss肌营养不良症 EMD基因 LMNA基因
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2007/11/5
摘要 Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因，编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白（lamin）A/C。该病确切的发病机制目前尚不清楚，临床特点表现为早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱－腓分布并伴有心脏受累。致病基因的研究使基因治疗该病...
干细胞有望治疗肌营养不良症
意大利米兰圣拉斐尔科学院 干细胞 肌营养不良症 基因突变 肌细胞
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2006/11/22
科学时报2006年11月21日讯 据《自然》杂志在线报道，意大利米兰圣拉斐尔科学院Giulio Cossu的小组研究发现，通过注射从血管中取出的干细胞，一些患有肌营养不良症的小狗能够较正常地走路，这或许预示着这种疗法也可能适用于人类疾病。