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被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。
中国科学院深圳先进技术研究院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破（图）
中国科学院深圳先进技术研究院 遗传性 结直肠癌 基因突变
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2017/8/25
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病APC基因14号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病APC基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现”）分别在Oncotarget与Scientific Rep...
2015年1月26日，国际学术期刊Oncogene在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所姜海研究组与第二军医大学长海医院合作的最新研究成果A novel recurrent CHEK2 Y390C mutation identified in high risk Chinese breast cancer patients impairs its activity and...
德国科学家证明母体基因突变加速子代衰老
德国科学家 母体基因突变 加速 子代衰老
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2013/9/25
影响衰老的因素很多。衰老过程是由多种细胞受损，导致器官功能损伤决定的。德国马克斯普朗克老年生物学研究所的专家以小鼠为实验对象，研究发现衰老不仅是随着年龄增长受损细胞累积造成的，而且受到从母体获得的遗传信息的直接影响。线粒体DNA，也称mtDNA，其变化比细胞中的DNA更强烈，而这些变化对衰老过程影响非常大。正常的和受损的mtDNA都会代代相传，而从母体继承突变受损的mtDNA会加速衰老。
评价PCR探针熔解分析法(PMAA)检测结核分枝杆菌(MTB)氟喹诺酮(FQ)药物耐药性的临床应用价值。方法 采用常规比例法和PCRPMAA对509株MTB临床分离株进行FQ药物敏感性试验。对69株比例法和(或)PCRPMAA法检测耐药以及440株两法检测均敏感的MTB菌株中抽取的55株菌株，进行FQ药物耐药相关基因gyrA和gyrB PCRDNA测序。结果 以常规比例法为标准，PCRP...
肿瘤组织或癌细胞的DNA与固相微阵列探针进行杂交，通过对杂交信号的分析得 到检测结果，并将检测到的突变密码子数据输入到内置有突变数据库和相应临床资料的分析系统，作为癌症疗效评价及癌症病人预后的参考。技术指标：传统的PCR结合SSCP与DNA测序的方法较为费时且成本较高，P53突变检测芯片及分析系统具有很高的自动化、阳性检出率高、检测成本低等优点，特别适合于临床上应用。应用范围：分析P53肿瘤抑制基...
科研成果名称：p53基因突变检测芯片及其分析系统
科研成果研究人：武辉 陆祖宏
简介：肿瘤组织或癌细胞的DNA与固相微阵列探针进行杂交，通过对杂交信号的分析得到检测结果，并将检测到的突变密码子数据输入到内置有突变数据库和相应临床资料的分析系统，作为癌症疗效评价及癌症病人预后的参考。
优点 传统的PCR结合SSCP与DNA测序的方法较为费时且成本较高，p53突变检测芯片及分析系统具有很高的自动...