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渐冻症治疗新探索：我国开展SOD1基因突变创新疗法（图）
渐冻症 基因突变 创新疗法
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2024/4/9
澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）获悉，2024年3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”）成人患者。
自闭症的发病率占普通人群的1%，目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管SHANK3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型，但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异，使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学教授李晓江和美国杜克大学教授姜永辉合作，中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清实验室利用最新的基因编辑...
非小细胞肺癌驱动基因突变及靶向治疗的
研究进展
肺肿瘤 驱动基因 靶向治疗
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2014/11/6
肺癌是癌症死亡的重要原因。驱动基因的发现使肿瘤治疗不再“一刀切”。靶向治疗改变了癌症药物治疗的现状成为“带眼睛的子弹”，其疗效可见并为肺癌治疗带来一场革命。驱动基因及靶向治疗已经成为非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）新的代名词。2013年中国美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology, ASCO）年会...
该发明利用遗传密码兼并性，设计了大肠杆菌偏爱密码子，降低了DNA序列中的GC含量，合成Pro Tα的DNA序列。运用重组DNA技术，采用分段合成技术，再拼接形成胸腺素α原全基因，在不改变编码氨基酸的前提下，改变基因部分核甘酸，提高了产品的表达。产物以可渗性形式存在于大肠菌胞浆内，产物活性高。该产品用于免疫缺毁性疾病、病毒性肝炎和癌症的治疗。
氨基糖甙类抗生素是目前临床上常用的一类广谱抗生素，但应用不当会导致耳聋，引起机体严重的、永久的、不可逆的听力丧失。中国聋哑患者中66％是使用该类抗生素致聋的。每年约新增2万～4万个患儿。长期以来，由于对该病发生的机理不明，因此难以防治。该研究应用PCR，PCR-SSCP，Alw216酶切，DNA序列分析等多种分子生物学技术对12个有明确氨基糖甙类抗生素致聋的家系各成员及48例散发患者的外周血线粒体...
探讨分子生物学方法在临床标本结核分枝杆菌利福平耐药性评估中的应用价值。运用聚合酶反应-单链构象多态分析银染方法检测了36株结核杆菌分离株，对部分菌株做了DNA序列分析。结果显示特异性100%，阳性占94.4%，银染PCR-SSCP法具有简便、快速，准确的特点，提高敏感性，可对利福平耐药突变进行鉴定是关键。
一株多重耐药大肠杆菌耐喹诺酮gyrA基因突变的研究
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2007/7/28
期刊信息
篇名
一株多重耐药大肠杆菌耐喹诺酮gyrA基因突变的研究
语种
中文
撰写或编译
作者
雷连成,韩文瑜
第一作者单位
刊物名称
中国预防兽医学报
页面
2002，24（1）：7-9
出版日期
2002年
月
日
文章标识(ISSN)
相关项目
中草药多重耐药抑制剂及其作用机制的研究
对喹诺酮类药物耐药的志贺菌gyrA基因突变的研究
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2007/7/25
在研究大肠杆菌喹诺酮类耐药过程中，人们发现耐受喹诺酮的大肠埃稀氏菌拓扑异构酶ⅡA亚基编码基因(gyrA)5'末端67~106密码子区域常发生突变，因而推测该基因热点区域的突变可能引起拓扑异构酶变化，从而导致大肠杆菌对喹诺酮类的耐药，由此将该区域称为喹诺酮类药物耐药决定区(Quinolone resistance-determining region, QRDR)[1]。