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首都医科大学附属北京天坛医院王拥军教授团队《JAMA Neurology》揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效（图）
首都医科大学附属北京天坛医院 王拥军 教授 ABCB1基因 多态性 氯吡格雷疗效
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2019/3/14
2019年2月11日，附属北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》（5年IF: 10.421）发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack S...
猪PEG1基因多态性及其遗传印记
猪 PEG1 单核苷酸多态性 遗传印记
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2013/7/31
PEG1基因影响动物胚胎生长及母性行为, 多数动物PEG1为父方表达的遗传印记特征, 但出生后猪的PEG1印记表达尚不清楚。因此, 文章选取长白、大白和蓝塘3个品种共166头纯种猪, 在猪的PEG1基因外显子12区域内寻找SNP, 采用PCR-SSCP方法对其多态性进行检测和基因频率分析; 取带有PEG1基因该位点SNP为杂合的仔猪3头, 对其胃、胸腺、胰、脾、肺、肌肉、肝、舌、肾、脑、膀胱、心脏...
肌肉生长抑制素基因(Myostatin, MSTN)属于转化生长因子β家族, 其主要功能是负向调控肌肉的生长发育。采用PCR-SSCP技术对黄颡鱼MSTN基因进行单核苷酸多态性检测和分型, 并与其生长性状进行关联分析。结果表明, 在第一内含子部分检测到1个缺失位点和2个突变位点(T1003del、G1022A和T1063G), 基因型分别为：AA、AB、CC、CD和DD; 在第三外显子部分检测到1...
免疫基因多态性与衰老和增龄相关疾病关系
免疫基因多态性 单倍型 衰老 增龄相关疾病
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2013/7/18
衰老是进行性的、多细胞普遍存在的、不可逆的功能减退状态。免疫衰老主要表现为造血干细胞再生和淋巴系分化能力下降、机体对感染和疫苗的反应减弱、对炎症反应的放大和自身的免疫反应增加, 与衰老和增龄相关疾病密切相关。免疫基因变异, 影响机体免疫反应, 可加速或延缓衰老和增龄相关疾病。获得性免疫基因, 如对自身免疫性疾病起保护性作用的HLA II 抗原基因DRB1*11和DRB*16相关的单倍型在长寿老人频...
文章采用PCR-RFLP技术对莱芜黑山羊、波尔山羊、鲁波山羊3个山羊种群的GOLA-DQA2基因外显子2进行遗传多态性研究, 并对其血液免疫指标的效应进行分析。结果表明, 3个山羊种群共检测到4种基因型, 由3个等位基因控制; GOLA-DQA2基因外显子2的第77、79、80和169位的碱基表现出多态性; 多数血液免疫指标品种效应是主要效应; 鲁波山羊中, AB基因型的红细胞计数、白细胞计数分别...
为了挖掘新的猪肉品质及胴体性状的候选基因, 揭示猪肉质及胴体性状的遗传机制, 文章将丙酸代谢通路作为候选通路, 将通路内基因与猪肉质及胴体性状进行关联分析。实验采用37头三元杂交商品猪作为研究对象, 首次针对丙酸通路中7个基因的36个SNP位点利用SNaPshot方法进行基因分型, 分别用最小二乘模型及MB-MDR模型与肉质及胴体性状进行关联分析。结果发现, 基因PCCB、MUT、MCEE及ACS...
为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4, SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus, T2DM)的关系, 文章采用病例对照设计, 选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象, 应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)...
为进一步了解和认识ATF4基因的功能, 揭示ATF4对猪脂肪代谢的影响, 寻找与肉质性状相关联的分子标记, 文章采用PCR方法扩增了ATF4基因部分序列, 通过序列比对发现在翻译起始密码子ATG下游159 bp处存在A159G转换, 通过PCR-AluⅠ-RFLP对大白猪、长白猪、梅山猪和通城猪进行酶切分型, 发现在大白猪和长白猪中均为AA基因型, 在梅山猪和通城猪中均为GG基因型。进一步对大白猪...
为探讨人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性之间的关系, 文章采用病例-对照研究, 对784例肺癌患者和782例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照中该区域6个标签SNP位点进行基因分型, 并统计分析其基因型频率分布与肺癌易感性的关系, 以及吸烟在其中的影响。结果发现 rs16891561位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.42, 9...
目的：探讨高脂血症患者高密度脂蛋白（HDL）亚类分布与载脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)基因多态性的关系。 方法： 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)和双向电泳-免疫印迹检测法，分析比较118例高脂血症患者和109例血脂正常者的Apo A-Ⅰ基因型、HDL各亚类分布及相对含量。 结果： Apo A-Ⅰ基因 －78 bp 位点和 ＋83 bp 位点的多态性分别以G/G和C/C...
目的：分析白细胞介素-1β（-511）基因多 态性与儿童热性惊厥易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法和PCR -RELP技术，检测热性惊厥病例组（又分为有家族史组和无家族史组）和健康对照组的白细胞介素-1β（IL-1β）启动子区-511位点（IL-1β-511）单核苷酸多态性（single nucleot ide polymorphisms,SNPs）。结果：IL-1β-511总病例组与对照...
目的: 建立多聚酶链式反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)法检测转化生长因子β1(TGF-β1)启动子区C-509T位点的变异并探讨其在肝纤维化中的作用. 方法: 根据TGF-beta1启动子区基因设计引物, 在C-509T位设计Bsu36 Ⅰ酶切位点, 根据PCR产物酶切结果判断该位点为C或T. 观察对象为慢性乙型肝炎患者50例, 乙型肝炎后肝硬化患者46例. 结果: 测序显示本文两...
目的: 分析HBV感染者体内病毒持续和清除与HLA-A, B, DRB1各位点等位基因分布频率的关系. 方法: 采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)技术, 对61例慢性乙型肝炎患者(CHB)、32例HBV感染后病毒清除者(感染恢复组)和40例骨髓移植供者(正常组)的外周血白细胞, 进行人类白细胞抗原等位基因(HLA-A, B, DRB1)分型检测. 结果: 在慢性乙型肝炎组, HL...
HBV感染者人类白细胞Ⅰ,Ⅱ类抗原等位基因多态性分析
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2009/8/14
目的: 分析HBV感染者体内病毒持续和清除与HLA-A, B, DRB1各位点等位基因分布频率的关系. 方法: 采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(PCR-SSP)技术, 对61例慢性乙型肝炎患者(CHB)、32例HBV感染后病毒清除者(感染恢复组)和40例骨髓移植供者(正常组)的外周血白细胞, 进行人类白细胞抗原等位基因(HLA-A, B, DRB1)分型检测. 结果: 在慢性乙型肝炎组, HL...
YMDD耐药变异与HLA等位基因多态性的相关性
乙型肝炎病毒 慢性乙型肝炎 YMDD变异 人类白细胞抗原等位基因
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2009/8/7
目的: 初步探讨慢性乙型肝炎(CHB)患者拉米夫定治疗中YMDD变异与HLA-A, B, DRB1各位点等位基因分布频率的相关性. 方法: 对142例CHB患者, 采用荧光标记杂交双探针PCR融解曲线法(FH-PCR-MC)检测血浆HBV YMDD变异; 对其中56例患者的外周血白细胞, 采用序列特异性引物/聚合酶链式反应(PCR-SSP)技术检测人类白细胞表面抗原等位基因(HLA-A, B, D...