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搜索结果: 1-13 共查到基础医学 罕见病相关记录13条 . 查询时间(0.336 秒)
2023年10月13日至15日,由中国罕见病联盟指导,四川大学华西医院主办,四川大学华西医院(罕见病中心)承办的“2023年第二届华西国际罕见病学术论坛在四川省成都市隆重召开,本次学术论坛主题为“关注、协同、创新”,刘珊玲主任、胡婷副主任、俞丹副主任带领医学遗传科/产前诊断中心团队参加了本次学术会议,负责并组织了分会场九妇产罕见病专题、遗传咨询罕见病专题的学术讲座。在《罕见病临床诊疗教程》交流分享...
我国丰富的人类遗传疾病谱为促进人类健康领域、尤其是罕见病的基础研究提供了基础支撑。新形势下,面对科研范式的不断变革,临床医学、遗传学、信息学等学科领域的深度交叉及国际合作现状,如何既对遗传与罕见病相关研究进行战略布局、促进人类遗传资源合理利用,又切实依法依规开展相关研究,对基金资助机构提出了更高要求。本文对国家自然科学基金委员会医学科学部成立以来对遗传与罕见病研究的资助进行回顾,为加强“医学遗传学...
2021年2月28日是第十四个国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是:“罕见并不孤单、罕见即强大、因罕见而骄傲”。围绕这一主题,2月27日至28日,山东省罕见疾病防治协会联合山东省医学会罕见疾病分会等多家机构组织了系列活动。
为推动我市罕见病学科发展,提升各医疗机构罕见病诊疗能力和水平,促进罕见病领域的合作与交流,由重庆市医学会主办,重庆市医学会罕见病分会承办,重庆医科大学附属第一医院协办的“重庆市医学会罕见病分会成立大会暨重庆市罕见病联盟第二次学术会议”将于2020年11月28日在重庆丽笙世嘉酒店召开。
为推动我市罕见病学科发展,提升各医疗机构罕见病诊疗能力和水平,促进罕见病领域的合作与交流,由重庆市医学会主办,重庆市医学会罕见病专业委员会承办,重庆医科大学附属第一医院协办的“重庆市医学会罕见病专业委员会成立大会暨第一次学术会议”将于2020年11月28日在重庆丽笙世嘉酒店召开。
2019年11月26日,中国罕见病发展中心黄如方主任访问了浙江大学医学院。医学院院长刘志红、副院长柯越海、院长助理楼敏,附属妇产科医院副院长张丹、科研办公室主任朱小明,基础医学院教授张进,医学院党政办公室副主任王兆品等参加了接待。
风靡一时的“冰桶挑战”让全世界逐渐了解了“渐冻症”(肌萎缩侧索硬化);“橙子微笑挑战接力”,呼吁大家去关注“小飞侠病”(面肩肱型肌营养不良症);名字非常好听,却让天下父母无比心痛的“天使综合征”(Angelman氏症候群)原来也是一种罕见病。近年来,这些名字冗长拗口的疾病开始逐步走入人们的视线,被越来越多的人熟知。罕见病,又称“孤儿病”,指那些发病率极低的疾病,世界卫生组织(WHO)将其定义为患病...
罕见病多学科的诊治和研究在发达国家已经有几十年的历史,许多重大的研究成果是从罕见病的研究开始,最近几年随着精准医疗和个体化治疗的医学模式发展,众多世界著名的医院、医疗研究机构和制药企业纷纷进军罕见病领域。
中国罕见病联盟在京成立     中国  罕见病         < 2018/10/25
2018年10月24日,中国罕见病联盟成立大会暨第一次学术会议在北京举行,联盟旨在提升罕见病防治与保障水平,促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新,推动我国生物医药发展和医学技术进步。同时,大会推选北京协和医院院长赵玉沛担任联盟理事长,中国医院协会副会长李林康担任执行理事长,北京协和医院副院长张抒扬担任副理事长、秘书处秘书长。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的...
人类的疾病谱伴随着社会进步和经济发展正在逐步改变,罕见病已成为医疗改革和医疗卫生领域的突出问题之一。目前我国绝大部分罕见病没有患者的注册登记,导致大量数据的缺失,为医药科研、政策制定带来极大困难。另外,罕见病由于疾病种类繁多,发病率低且病情复杂,绝大部分缺乏统一的临床规范诊疗指南,误诊、漏诊现象多见,造成医疗资源的浪费,并给患者带来很多损失。为此,由北京医学会罕见病分会主办的“2017罕见病相关问...
在近日举行的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”上,来自国内外的40多位专家围绕罕见病的基础研究、临床诊断、治疗等层面进行了深入的探讨。 精准医学是基于遗传检测技术发展而来的,因而基因测序、二代测序这些“高大上”的词汇,也成为此次论坛中各领域专家探讨的热点话题。此次会议上,与会专家在肯定精准医学对罕见病预防、检测与治疗所发挥作用的同时,也就其所存在的诸多问题交换了看法。
2015年6月4日,复旦大学和上海药明康德新药研发有限公司签署了合作协议,双方将利用药明康德全资子公司WuXi NextCODE Genomics拥有的全球唯一的大规模存储人类全基因组信息的集中式数据库和集成解决方案,为复旦大学牵头的遗传与发育协同创新中心的科学家们提供更加快捷、精准的人类基因测序及数据分析平台,推动罕见病及恶性肿瘤等重大疾病的研究、临床诊断及治疗。药明康德也将同时成为遗传与发育协...
北京医学会罕见病分会第一届第六次主任会议决定:第三届北京罕见病学术大会暨2015年京沪粤鲁罕见病学术会议将于2015年2月28日前后召开。大会面向广大医务人员和科研人员征集论文。

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