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2023年“华西遗传论坛：西南区域产前诊断热点暨临床遗传学知识培训班圆满举办（图）
华西遗传论坛 临床遗传学 华西第二医院
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2024/3/12
为了促进妇幼健康事业发展，加强出生缺陷预防与控制领域学术交流与合作，提升西南区域产前诊断服务能力，2023年11月30-12月2日四川省产前诊断中心于成都市成功举办“华西遗传论坛：西南区域产前诊断热点暨临床遗传学知识培训班”。
医学遗传科／产前诊断中心团队参加“2023年华西国际罕见病学术论坛”（图）
医学遗传科 产前诊断中心 罕见病
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2024/3/12
2023年10月13日至15日，由中国罕见病联盟指导，四川大学华西医院主办，四川大学华西医院（罕见病中心）承办的“2023年第二届华西国际罕见病学术论坛在四川省成都市隆重召开，本次学术论坛主题为“关注、协同、创新”，刘珊玲主任、胡婷副主任、俞丹副主任带领医学遗传科／产前诊断中心团队参加了本次学术会议，负责并组织了分会场九妇产罕见病专题、遗传咨询罕见病专题的学术讲座。在《罕见病临床诊疗教程》交流分享...
区域产前诊断服务能力提升系列活动疑难病例交流会（第六期）顺利举办！（图）
疑难病例 交流会 华西第二医院 三代试管
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2024/3/12
2023年7月31日18:00，四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）区域产前诊断服务能力提升系列活动之第六期疑难病例交流会通过网络云上交流的形式如期举行，参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员1851名。
区域产前诊断服务能力提升系列活动疑难病例交流会（第五期）顺利举办！（图）
疑难病例 交流会 医学遗传科
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2024/3/14
本次疑难病例交流会由四川省产前诊断中心副主任胡婷主任医师主持，四川省产前诊断中心主任刘珊玲教授进行会前讲话，四川省产前诊断中心做好示范和区域指导作用，积极将新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流，提高区域内产前诊断（筛查）技术服务能力。
2023年3月3日至5日，为促进四川省医学遗传学专业的发展，推动医学遗传新技术在临床的应用，由四川省医学会主办，四川大学华西第二医院承办的四川省医学会第二十次医学遗传学术会议在成都川投国际酒店顺利召开。
2023年2月18日，医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲主任、胡婷副主任带领团队在杭州参加了国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目中期进展讨论会。
近日，基础医学院遗传学教研室徐湘民教授课题组在单基因遗传病无创性产前诊断技术研究中取得进展，研究成果以“A cfDNA Barcode-Enabled Single-Molecule Test for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Monogenic Disorders: Application to β-Thalassemia”为题发表在《Advanced ...
重要遗传病的产前诊断与检查
检查 产前诊断 重要遗传病
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2008/6/26
中山大学中山医学院医学遗传学教研室是由我国著名的遗传学家杜传书教授于80年代创建的。在二十多年的发展过程中，对维护广东及我国人民的健康发挥了非常重要的作用。在全国率先建立了地中海贫血的筛查、αβ基因诊断及产前诊断，G6PD的筛查、基因诊断及产前诊断，染色体病诊断、产前诊断的G显带染色体结果核对和质量控制，白化病的基因诊断及产前诊断，Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman 综合征...