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兄妹同患假肥大型肌营养不良症
假肥大型肌营养不良症 女性 家系 抗肌萎缩蛋白 多重连接探针扩增法
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2008/5/13
目的 探讨同患假肥大型肌营养不良症（DMD）兄妹的临床以及实验室检查特点。方法 对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色, 免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达, 用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1～79号外显子进行缺失和/或重复突变检测, 利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列（STR）对该家系进行STR-PCR连锁分析。...
Duchenne型肌营养不良症的基因携带者的检出1)
Duchenne型 肌营养不良症 基因携带者
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2008/1/18
Duchenn。型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy）简称DMD，是一种遗传性疾病，其特征主要是骨盆与肩带肌无力，萎缩，而排肠肌呈假性肥大。常于4--5岁左右发病，多在20-25岁前死亡。其发病率自1:3,075 至1:7,689。因无有效治疗方法，危害严重，给家庭和社会均带来极大不幸。我们于1982- 1983年间，在浙江省几个山区和个别城市进行了调查，企图检出...
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病。在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即Alu±1kb多态性。为了帮助阐明汉族人群中DM突变的起源,并为解释DM在不同群体中发病率的差异提供更多依据，本文从300例已知CTG拷贝数的正常汉族群体中随机挑...
Emery－Dreifuss肌营养不良症的研究进展
Emery-Dreifuss肌营养不良症 EMD基因 LMNA基因
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2007/11/5
摘要 Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因，编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白（lamin）A/C。该病确切的发病机制目前尚不清楚，临床特点表现为早期出现关节挛缩，受累肌肉呈肱－腓分布并伴有心脏受累。致病基因的研究使基因治疗该病...