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孩子在睡梦中离奇死亡？遗传学家找到新线索
遗传学家 病理学 心律失常 神经系统疾病
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2023/6/13
1997年的一天，Laura Gould将她15个月大的女儿Maria放到了床上，希望她能好好地睡上一觉。前一晚Maria发了高烧，但第二天她似乎已经恢复了健康。Gould怎么也想不到的是，Maria这一睡就再也没有醒来。没有任何预兆，Maria在睡梦中猝然离世。随后的尸检和病理学检验也没有得到任何明确的结论，Maria的死因成了一个谜。
Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究
DNA 线粒体 Leber遗传性视神经病 基因诊断 家系
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2014/10/20
对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测，并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析，收集家系成员的临床资料，并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果 该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示：先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G117...