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易误诊为颅内感染的发热后出现持续性癫痫的皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者一例报道并文献复习
皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 误诊 癫痫持续状态 颅内感染 病例报告 历史文献
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2021/3/26
皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的、非动脉硬化性、遗传性脑小动脉疾病,其典型临床表现为先兆性偏头痛、反复发作的脑卒中、多发性皮质下梗死、情感障碍、进行性血管性痴呆和认知功能损伤,但合并癫痫发作者较少见。本文主要分析1例易误诊为颅内感染的发热后出现持续性癫痫的CADASIL患者的临床特征、诊疗注意事项并进行文献复习,以增加临床医生对CADASIL诊断及...
应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ1基因外显子重排突变
常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ1基因 外显子重排突变 实时荧光定量PCR
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2012/12/12
建立应用实时荧光定量PCR技术（realtime polymerase chain reaction，realtime PCR）检测DJ1基因外显子重排突变的技术平台，并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism, AREP）DJ1基因进行外显子重排突变分析。方法：应用实时荧光定量PCR分析方法...