搜索结果: 1-15 共查到“基础医学 基因”相关记录2258条 . 查询时间(1.014 秒)
北京基因组所（国家生物信息中心）发布人类内源性逆转录病毒相关疾病知识库HervD（图）
病毒 疾病知识 胚胎 干细胞
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2023/11/21
人内源性逆转录病毒(Human endogenous retroviruses， HERVs)是远古时期外源性逆转录病毒感染宿主生殖细胞或胚胎干细胞并整合到人类基因组上的前病毒序列。其遵循孟德尔定律，约占人类基因组的8%。HERVs以前一直被认为是无用的“DNA垃圾”，但随着多组学及大数据的飞速发展，HERVs已被证明在正常生理和病理发展等重要生命过程中发挥了极其重要的作用。近年来，越来越多的科学...
中国科学院武汉分院水生所揭示自闭症相关蛋白POGZ抑制2C基因和逆转录转座元件（图）
易感基因 胚胎发育 神经发育 障碍疾病
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2023/8/18
神经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。其中，中国青少年自闭症患者比例高达20%，并以每年20万的速度增长，严重影响家庭幸福（Sun et al., 2020, Nat. Commun.)。基因组测序研究表明，自闭症是一种高异质性遗传发育疾病。根据个体遗传背景的不同，患者表现出不同程度的神经系统功能异常，如智力、语言、运动行为缺陷等。但是，由于目前缺乏对疾病...
NatureMedicine（IF：82.9）！暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院李扬秋研究员团队有关肺癌罕见基因变异的创新性研究成果正式发表（图）
基础医学 暨南大学 第一医院
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2024/3/21
2023年7月24日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院李扬秋研究员团队刘思阳博士后与广东省人民医院吴一龙教授团队合作,于国际医学顶刊杂志Nature Medicine（IF：82.9）上发表了题为“First-line pyrotinib in advanced HER2-mutant non-small-cell lung cancer: a patient-centric phas...
中国科学院研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
冠心病 非脂质通路分子 基因遗传
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2023/7/16
冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
北京基因组所（国家生物信息中心）合作发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因
冠心病遗传 非脂质通路 分子亚型 基因
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2023/7/6
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
新型基因编辑工具的构建与应用（图）
基因编辑 CRISPR-Cas9 人类基因病
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2023/9/13
2021年6月21日晚，由上海市细胞生物学学会主办的“理事说”第8期“新型基因编辑工具的构建与运用”通过腾讯会议的方式又与广大师生见面了。本期主讲嘉宾是来自上海科技大学的陈佳教授，他深入浅出地介绍了实验室近年在基因编辑领域的出色工作。这是在端午节小长假前夜，细胞生物学会为大家带来的又一次科学盛宴。
十四五重点专项任务“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”项目启动会顺利举行（图）
十四五 重点专项 单基因遗传病
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2024/3/15
2023年4月23日，十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项任务（2022YFC2703400）“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”启动会在成都顺利召开，来自全国产前诊断领域的17家医疗机构80多位专家、学者通过线上和线下的方式参与此次启动会。
2023年2月18日，医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲主任、胡婷副主任带领团队在杭州参加了国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目中期进展讨论会。
杜布赞斯基的名言“Nothing in biology makes sense except in the light of evolution”总结了进化论对生命科学各领域的指导意义 [1]。以癌症生物学为例，进化生物学的思想与方法被大量应用[2, 3]；返祖假说（atavism）及其相关研究是该领域近年兴起的一个新方向 [4, 5]。该假说认为癌症是多细胞生命逆转为其单细胞祖先的演化过程，具体...
红斑狼疮致病基因新发现有助寻找新疗法
红斑狼疮 免疫性疾病 免疫系统
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2023/5/31
澳大利亚国立大学日前发布消息说，该校研究人员领衔的团队发现，一种基因被过度激活时，可导致红斑狼疮的发病。这一发现有望帮助研究人员开发新疗法。研究成果已发表在英国《自然》杂志上。
北京大学首钢医院病理科临床基因扩增实验室顺利通过审核认证（图）
病理科 临床扩增实验室 北京大学首钢医院
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2023/8/17
近日，北京大学首钢医院病理科临床基因扩增实验室顺利通过北京市临检中心技术审核，完成项目登记备案工作，标志着北京大学首钢医院分子病理诊断水平迈上了新的台阶。
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院合作，开发出常染色体隐性听力损失治疗新策略，该研究是首个基于CRISPR/Cas9-HMEJ技术治疗隐性遗传性感音神经性聋成功的研究，为遗传性耳聋的精准治疗以及潜在的临床转化提供了强有力的科学证据。相关研究成果发表在《细胞研究（Cell Research）》上。
尹玉新团队发现PTEN基因抗癌新机制：尹玉新团队发现PTEN基因抗癌新机制：通过编码环状RNA circPTEN1抑制肿瘤侵袭和转移（图）
非编码RNA 北京大学基础医学院 结直肠癌
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2023/8/14
2022年2月8日，北京大学基础医学院尹玉新教授团队在Molecular Cancer在线发表了题为“circPTEN1, a circular RNA generated from PTEN, suppresses cancer progression through inhibition of TGF-β/Smad signaling”的研究论文，鉴定了一种由抑癌基因PTEN编码的环状RNA，...
中国科学院深圳先进技术研究院开发人体肠道拟杆菌的基因组编辑新工具（图）
人体肠道 基因编辑 合成生物学
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2023/8/9
2022年1月6日，中国科学院深圳先进技术研究院合成生物学研究所、深圳合成生物学创新研究院戴磊课题组在ACS Synthetic Biology上发表了针对人体肠道厌氧菌拟杆菌属基因编辑最新研究成果，题为《CRISPR/Cas-based genome editing for human gut commensal Bacteroides species》。该团队构建了针对肠道拟杆菌属细菌的CRI...
浙江大学生命科学研究院2021年12月1日沈立实验室在Science Bulletin发表封面文章揭示组蛋白修饰H2AK119ub1与H3K27me3在早期胚胎发育中的全基因组解偶联现象（图）
沈立 蛋白修饰 早期胚胎发育 基因
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2022/10/25
2021年12月1日，浙江大学生命科学研究院沈立实验室在Science Bulletin杂志上发表了题为“Genomewide decoupling of H2AK119ub1 and H3K27me3 in early mouse development”的研究论文，通过建立一种被命名为CATCH-Seq的超灵敏微量染色质免疫共沉淀测序技术，发现小鼠早期胚胎发育过程中组蛋白修饰H2AK119ub...