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搜索结果: 1-1 共查到“医学遗传学基因组拷贝数变异”相关记录1条 . 查询时间(0.084 秒)

基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病拷贝数变异突变机理疾病人类基因组 < 2013/7/30

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation, SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病...