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在人类基因组图谱（人类生命的基因“蓝图”）发布20年后，国际人类蛋白质组组织宣布，他们绘制出了人类蛋白质组首张测序草图，有望帮助科学家更好地理解生命并治疗疾病。研究发表于最新一期《自然·通讯》杂志。研究成员之一、加拿大英属哥伦比亚大学血液研究中心的克里斯托弗·奥威尔说：“最新草图对我们理解人类生命具有重要的里程碑意义。”
2020年诺贝尔化学奖揭晓！（图）
2020年 诺贝尔 化学奖 揭晓
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2020/10/9
北京时间2020年10月7日下午5时48分许，2020年诺贝尔化学奖揭晓。法国和美国科学家Emmanuelle Charpentier、Jennifer A. Doudna获奖，以表彰她们“开发出一种基因组编辑方法”。Emmanuelle Charpentier和Jennifer A. Doudna发现了基因技术最锋利的工具之一：CRISPR/Cas9基因剪刀。利用这些技术，研究人员可以极其精确地...
基因组编辑技术尚不能安全用于人类
基因组 编辑技术 不能安全 人类
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2020/9/7
据美国《科学》杂志网站日前报道，一个由多国科研机构组成的国际委员会3日发表报告称，可遗传人类基因组编辑（HHGE）当前还达不到安全、有效地应用于人类的相关标准，各国在决定是否批准这类技术进入临床应用前，应展开广泛的讨论并进行严格监督。
澳机构研发人工智能平台有助寻找致病基因
澳大利亚 人工智能 平台 致病基因
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2020/9/3
澳大利亚联邦科学与工业研究组织日前发布公报说，该机构科研人员通过基于人工智能技术的平台处理了1万亿个基因组“数据点”，以人工智能技术达到这样的处理规模在世界上尚属首次，相关技术有助于查明人类基因组中那些特殊致病基因的位置。
人类基因组草图再添细节——X染色体被无死角解码（图）
人类 基因组 X染色体 解码
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2020/9/1
这是基因测序技术的一小步，却有可能是人类基因工程学发展的一大步。近日，美国国立卫生研究院（NIH）人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员宣布，终于获得了人类X染色体的完整、无间隙、端对端的序列信息。这一突破性发现公布在《自然》杂志上，这表明有可能生成一个人类染色体的精确碱基序列，产生人类基因组的完整序列。NHGRI主任、医学博士埃里克·格林说：“这项成就开启了基因组学研究的新纪元。”
568个癌症驱动基因确定
568个 癌症 驱动基因 生物医学基因组学
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2020/8/21
西班牙科学家在最新一期《自然评论·癌症》杂志上发表论文称，他们对28000个肿瘤的基因组进行分析后，一次鉴定出了568个癌症驱动基因，提供了迄今最完整癌症驱动基因汇编。癌症特征是突变和细胞基因组内的其他改变会导致细胞不受控制地生长。一个肿瘤可出现数百至数千个突变，但只有少数几个突变对其致癌性至关重要，这些关键突变影响癌症驱动基因的功能，因此，寻找拥有这种癌症驱动突变的基因是癌症研究的主要目标之一。
研究表明铁代谢可能是衰老的关键
铁代谢 衰老 关键
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2020/8/11
通过对基因的分析来进行衰老和健康的预测已经成为生命科学领域的研究热点。发表在Nature Communications上的一项大型研究中，来自英国爱丁堡大学和德国马克斯普朗克衰老研究所的国际研究团队发现，维持血液中铁的健康水平可能是改善衰老和延长寿命的关键。文章题目为《Multivariate genomic scan implicates novel loci and haem metaboli...
科学家发现人类致病性重复序列亦有其生理作用（图）
科学家 人类致病性 重复序列 生理作用
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2020/8/11
我们超过一半的基因组是由DNA中的重复序列构成的。在极少数情况下，这些重复的序列会变得不稳定并扩展，最终可能导致神经退行性疾病，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）和痴呆，以及学习障碍和脆性X综合征中的自闭症。迄今为止的研究主要集中在这些扩增的重复序列是如何引起疾病的，但很少关注重复序列本身以及它们是否可能在基因中具有正常功能。
“DNA元件百科全书”（ENCODE）计划的第三阶段公布了超过120万个人类与小鼠体内调控基因的候选功能性元件。英国《自然》《自然·方法》和《自然·通讯》杂志29日公开的14篇论文合集中，多家研究机构和团队描述了最新成果，使人类对基因组结构和功能将有全新重要认知。“ENCODE计划”于2003年启动，致力于绘制人类与小鼠基因组功能性元件的综合图谱。功能性元件是指编码具有调控基因作用的分子产物或生化...
基因编辑工具再添超紧凑型系统
基因编辑工具 超紧凑型 系统
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2020/7/20
基因编辑技术日渐成熟，基因编辑的工具箱也在不断扩充。美国研究人员近日在《科学》杂志上发表论文称，他们在巨大噬菌体中发现了一种超紧凑型CRISPR-Cas系统，与CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a相比，其能够对更广泛的基因序列设靶，有望成为CRISPR基因编辑工具箱中的又一个强力工具。
以色列创新署批准成立基因编辑技术联盟
以色列 创新署 基因编辑技术
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2020/7/8
近日，以色列创新署（IIA）批准成立以色列基因编辑技术联盟CRISPR-IL，该联盟将开发用于基因组编辑的高级计算工具，以提供基于人工智能端到端的基因组编辑解决方案。资金总投入3600万新谢克尔（约合1036万美元），执行期限18个月，可再延长18个月。
生物工程支架助兔子成功产仔——新方法将对治疗不孕症研究有重要意义
生物工程 兔子 产仔 不孕症
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2020/6/30
通过组织工程学方法，一个美国研究团队利用可降解生物工程支架和兔子自身的细胞，修复了10只兔子的受损器官，其中的4只最终正常妊娠并活产。该研究中描述的方法未来有望转化用于人类。相关论文29日发表于英国《自然·生物技术》杂志上。此前的研究已经证明，生物工程学方法可以修复啮齿动物的轻微器官缺陷，其中就包括子宫缺陷，但一直以来，科学家未能在啮齿动物或更大动物中实现子宫修复后活产。
基因编辑技术治愈三名遗传病患者——未来仍需对病人进行终生监测
基因编辑技术 遗传病 遗传疾病
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2020/6/16
据英国《新科学家》杂志网站近日报道，在欧洲血液学协会召开的一次视频会议上，美国研究人员宣布，他们用CRISPR技术对患者的骨髓干细胞进行基因编辑后，两名β地中海贫血患者和一名镰状细胞疾病患者不再需要输血。这是借助CRISPR基因编辑技术治疗遗传疾病的首份试验结果。
西北农林科技大学生命学院 Israel Ausin 团队发现植物组蛋白变体H2A.Z从染色质中移除的分子途径（图）
西北农林科技大学生命学院 Israel Ausin 植物组蛋白 H2A.Z 染色质 Nature Communications
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2020/6/19
2020年06月08日，Nature Communications在线发表了西北农林科技大学染色质生物学研究团队（Israel Ausin教授课题组）和美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）Steven E. Jacobsen院士团队合作完成的题为NAP1-RELATED PROTEIN 1 and 2 negatively regulate H2A.Z abundance in chromatin ...
尼人基因让女性更“高产”（图）
尼人基因 女性 高产
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2020/6/2
在欧洲，三分之一的女性从尼安德特人那里继承了孕酮（黄体酮）受体，这是一种与生育能力提高、妊娠早期出血减少和流产减少相关的基因变异。这是德国马普学会进化人类学研究所和瑞典卡罗林斯卡研究所的研究人员近日在发表于《分子生物学与进化》期刊上的一项研究中得出的结论。